{"id":18831,"date":"2023-07-21T23:00:00","date_gmt":"2023-07-21T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/benin\/politique\/sclerose-en-plaques-decouverte-du-premier-variant-genetique-qui-aggrave-la-maladie"},"modified":"2023-07-22T21:43:27","modified_gmt":"2023-07-22T21:43:27","slug":"sclerose-en-plaques-decouverte-du-premier-variant-genetique-qui-aggrave-la-maladie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/benin\/toutes-les-actualites\/sclerose-en-plaques-decouverte-du-premier-variant-genetique-qui-aggrave-la-maladie","title":{"rendered":"Scl\u00e9rose en plaques\u00a0: d\u00e9couverte du premier variant g\u00e9n\u00e9tique qui aggrave la maladie"},"content":{"rendered":"

Africa-Press – Benin. <\/strong><\/span>C\u2019est une premie\u0300re dans le domaine de la scle\u0301rose en plaques. Un ge\u0300ne implique\u0301 dans la progression de la maladie vient d\u2019e\u0302tre de\u0301couvert dans le cadre d\u2019une large e\u0301tude portant sur plus de 22.000 personnes. Des re\u0301sultats prometteurs pour les 2,5 millions de personnes dans le monde (dont 57.000 en France) atteints par la maladie, et publie\u0301s dans la revue Nature.<\/p>\n

La scle\u0301rose en plaques est une maladie auto-immune : une dysfonction du syste\u0300me immunitaire le pousse a\u0300 s\u2019attaquer au cerveau et a\u0300 la colonne verte\u0301brale. Au fil du temps, ces \u00ab\u00a0pousse\u0301es\u00a0\u00bb entrainent des le\u0301sions a\u0300 l\u2019origine de perturbations motrices, sensitives, cognitives, visuelles ou encore sphincte\u0301riennes. On ne comprend pas encore comment la maladie se de\u0301clenche. La recherche a certes permis de mettre en lumie\u0300re le ro\u0302le du virus Epstein-Barr, qui entrai\u0302ne un risque 32 fois supe\u0301rieur de souffrir ensuite de la scle\u0301rose en plaques. Cependant, la survenue de la maladie ainsi que son de\u0301veloppement restent encore tre\u0300s difficiles a\u0300 expliquer. \u00ab\u00a0Il y a certains facteurs de risque que nous ne parvenons pas a\u0300 expliquer. Pourquoi certains patients sont-ils en fauteuil roulant 10 ans apre\u0300s le diagnostic tandis que d\u2019autres continuent de courir des marathons ?\u00a0\u00bb, explique a\u0300 Sciences et Avenir le Pr Baranzini, neurologue a\u0300 l’University of California (San Francisco) et co-signataire de l’e\u0301tude.<\/p>\n

4 ans de moins avant de ne\u0301cessiter une aide a\u0300 la marche<\/b><\/p>\n

Pour la premie\u0300re fois, un e\u0301le\u0301ment crucial de la progression de la maladie vient d\u2019e\u0302tre mis au jour : le premier variant ge\u0301ne\u0301tique associe\u0301 a\u0300 une se\u0301ve\u0301rite\u0301 accrue de la scle\u0301rose en plaques. Dans l’ADN, les variants sont des changements permanents sur les ge\u0300nes. On les appelle des \u00ab\u00a0polymorphismes\u00a0\u00bb lorsque ces changements sont fre\u0301quents dans la population ou des \u00ab\u00a0mutations\u00a0\u00bb lorsque le changement est rare. Peu importe leur nature, les variants, de par les modifications qu’ils entrai\u0302nent dans l’ADN, peuvent e\u0302tre a\u0300 l’origine de maladies.<\/p>\n

Pour partir a\u0300 la recherche d’un possible variant implique\u0301 dans la scle\u0301rose en plaques, un consortium de chercheurs mene\u0301 par le Pr Baranzini, regroupant des instituts de plus de 70 pays, ont rassemble\u0301 les dossiers de 12.000 personnes souffrant de scle\u0301rose en plaques a\u0300 travers le monde. Apre\u0300s avoir se\u0301quence\u0301 et compare\u0301 leurs ADN, les chercheurs ont passe\u0301 au crible plus de 7 millions de variants ge\u0301ne\u0301tiques avant d\u2019en trouver un associe\u0301 a\u0300 la progression de la maladie. Les personnes ayant he\u0301rite\u0301 deux copies de ce variant de leurs parents ont vu la maladie se de\u0301velopper bien plus rapidement que les autres. En moyenne, ils ont ne\u0301cessite\u0301 l\u2019assistance d\u2019une canne pour se de\u0301placer environ 4 ans avant les patients qui ne pre\u0301sentaient aucune ou une seule copie du variant.<\/p>\n

Le syste\u0300me nerveux central au c\u0153ur de la maladie<\/b><\/p>\n

Ce variant, totalement inconnu jusque-la\u0300, a la particularite\u0301 de se trouver entre deux ge\u0300nes qui n\u2019ont aucun rapport connu avec la scle\u0301rose en plaques. Le premier, DYSF, joue un ro\u0302le dans la re\u0301paration cellulaire. Le second, ZNF638 permet de mieux contro\u0302ler les infections virales. \u00ab\u00a0Toutefois, la proximite\u0301 du variant ge\u0301ne\u0301tique avec ces deux ge\u0300nes laisse penser qu\u2019ils ont, eux aussi, un impact sur la scle\u0301rose en plaques. Ces ge\u0300nes sont actifs dans les re\u0301gions du cerveau et de la colonne verte\u0301brale, pas au niveau du syste\u0300me immunitaire [qui est responsable de la survenue de la maladie, ndlr]\u00a0\u00bb, poursuit le Pr Baranzini. Pour confirmer ces re\u0301sultats, les scientifiques ont fait la me\u0302me ope\u0301ration sur un autre set de 10.000 patients. Encore une fois, ceux qui posse\u0301daient deux copies de ce variant ont vu un handicap se de\u0301velopper plus rapidement.<\/p>\n

Ces nouveaux travaux constituent un point de bascule dans la recherche sur la scle\u0301rose en plaques. \u00ab\u00a0Jusque-la\u0300, les recherches ge\u0301ne\u0301tiques de notre consortium avaient montre\u0301 des associations avec des ge\u0300nes implique\u0301s dans la re\u0301ponse immunitaire. Nous avions trouve\u0301 236 polymorphismes associe\u0301s aux lymphocytes, aux monocytes ou encore aux microglies. Pas du tout dans le syste\u0300me nerveux central\u00a0\u00bb, se fe\u0301licite le Pr Baranzini.<\/p>\n

De plus amples travaux vont e\u0302tre ne\u0301cessaires pour comprendre comment ce variant ge\u0301ne\u0301tique affecte les deux ge\u0300nes qui l\u2019entourent et quelle action il a sur le syste\u0300me nerveux. L\u2019e\u0301quipe de chercheurs est de\u0301ja\u0300 en train de collecter des sets de donne\u0301es ADN de personnes atteintes de scle\u0301rose en plaques, en espe\u0301rant peut-e\u0302tre trouver d\u2019autres variants implique\u0301s dans la maladie. Cette de\u0301couverte ouvre la voie a\u0300 de possibles nouveaux me\u0301dicaments destine\u0301s a\u0300 contro\u0302ler les pousse\u0301es de scle\u0301rose en plaques. Pour le moment, toutes les mole\u0301cules qui existent modulent l\u2019immunite\u0301. Mais ces nouveaux re\u0301sultats semblent montrer que le syste\u0300me nerveux central doit e\u0302tre cible\u0301 pour ralentir au maximum la progression de la SEP, voire espe\u0301rer de\u0301velopper une forme moins se\u0301ve\u0300re.<\/p>\n

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