{"id":58092,"date":"2023-12-14T12:00:00","date_gmt":"2023-12-14T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/cameroun\/?p=58092"},"modified":"2023-12-12T22:33:29","modified_gmt":"2023-12-12T22:33:29","slug":"4-de-la-population-est-genetiquement-a-risque-de-maladies-que-la-medecine-sait-deja-prevenir-ou-soigner","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/cameroun\/toutes-les-actualites\/4-de-la-population-est-genetiquement-a-risque-de-maladies-que-la-medecine-sait-deja-prevenir-ou-soigner","title":{"rendered":"4% de la population est g\u00e9n\u00e9tiquement \u00e0 risque de maladies que la m\u00e9decine sait d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9venir ou soigner"},"content":{"rendered":"

Africa-Press – Cameroun. <\/strong><\/span>\u00ab\u00a0Certaines mutations sont des guillotines qui pendent au-dessus du cou des gens\u00a0\u00bb, re\u0301sume le neurologue Kari Stefansson. A la te\u0302te de la socie\u0301te\u0301 deCODE, re\u0301cemment acquise par le laboratoire pharmaceutique Amgen, il co-signe une e\u0301tude venant couronner 27 ans de travail sur la ge\u0301ne\u0301tique de la population islandaise, publie\u0301e dans le prestigieux New England Journal of Medicine.<\/p>\n

Elle re\u0301ve\u0300le 4% de porteurs de mutations ge\u0301ne\u0301tiques augmentant le risque de maladies pour lesquelles il existe des mesures de pre\u0301vention ou de soin. Un risque associe\u0301 a\u0300 une diminution me\u0301diane de l’espe\u0301rance de vie de trois ans, constituant un argument en faveur d’un de\u0301pistage ge\u0301ne\u0301tique pre\u0301coce de la population et la mise en place d’une politique de pre\u0301vention adapte\u0301e.<\/p>\n

Les ge\u0300nes \u00ab\u00a0actionnables\u00a0\u00bb, dont les mutations appellent a\u0300 l’action<\/p>\n

Du fait de son isolement ge\u0301ographique, l’Islande et ses 350.000 habitants sont relativement homoge\u0300nes ge\u0301ne\u0301tiquement parlant, en faisant une population ide\u0301ale pour les e\u0301tudes ge\u0301ne\u0301tiques, explique la Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, onco-ge\u0301ne\u0301ticienne a\u0300 la te\u0302te du service de ge\u0301ne\u0301tique de l’Institut Curie (Paris) et professeur a\u0300 l’Universite\u0301 Paris Cite\u0301. \u00ab\u00a0Pre\u0300s de 60.000 personnes, soit un sixie\u0300me de la population ont accepte\u0301 le se\u0301quenc\u0327age de leur ge\u0301nome entier par deCODE.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Parmi les 22.000 ge\u0300nes que compte l’ADN humain, les scientifiques en ont se\u0301quence\u0301 73, dont les variations sont lie\u0301es a\u0300 un risque accru de maladies pour lesquelles il existe des mesures pre\u0301ventives ou curatives. Ces ge\u0300nes sont donc dits \u00ab\u00a0actionnables\u00a0\u00bb. Parmi ces pathologies se retrouvent principalement des cancers et maladies cardiovasculaires.<\/p>\n

4% de la population est concerne\u0301e<\/p>\n

4% de la population islandaise posse\u0300de une mutation dans ces ge\u0300nes actionnables, conclut l’e\u0301tude. \u00ab\u00a0C’est un pourcentage important, que l’on retrouve probablement dans toutes les populations d’origine europe\u0301enne\u00a0\u00bb, commente Kari Stefansson. Ces mutations e\u0301taient lie\u0301es a\u0300 une diminution me\u0301diane de l’espe\u0301rance de vie de trois ans, et jusqu’a\u0300 huit ans dans le groupe des ge\u0300nes actionnables lie\u0301s au cancer, principalement du sein, de l’ovaire et du co\u0302lon, pre\u0301cise Dominique Stoppa-Lyonnet.<\/p>\n

Trois cancers dont la re\u0301mission est largement favorise\u0301e par leur de\u0301tection pre\u0301coce ou une pre\u0301vention chirurgicale. \u00ab\u00a0L\u2019impact de la pre\u0301vention par ablation des ovaires et des trompes de\u0300s 40 ou 45 ans – selon le ge\u0300ne implique\u0301 – sur le risque ovarien est important\u00a0\u00bb, pre\u0301cise l’onco-ge\u0301ne\u0301ticienne.<\/p>\n

Un quart des porteuses des mutations BRCA1 et BRCA2 ont un risque de 75% de de\u0301velopper un cancer du sein, tandis que les porteurs masculins ont 3,5 fois plus de risques de de\u0301clarer un cancer de la prostate et sept fois plus de risques d’en mourir, de\u0301taille Kari Stefansson. \u00ab\u00a0Mais me\u0302me lorsque nous ne de\u0301montrons pas qu’elles diminuent la dure\u0301e de vie, les autres pathologies confe\u0300rent elles-me\u0302mes un risque d’autres maladies que l’on veut absolument e\u0301viter\u00a0\u00bb, ajoute-t-il. Certains ge\u0300nes actionnables augmentent par exemple le risque de de\u0301velopper une cirrhose ou un cancer du foie, illustrent les chercheurs dans la publication.<\/p>\n

Faut-il informer les gens de leur sur-risque de maladie future ?<\/p>\n

La question se pose donc: lorsqu’un ge\u0300ne actionnable est de\u0301couvert par hasard ou lors d’une investigation connexe, faut-il en informer le porteur, quitte a\u0300 l’inquie\u0301ter alors qu’il est techniquement encore en bonne sante\u0301 ? \u00ab\u00a0Le stress est certes un facteur de risque de de\u0301velopper une maladie, convient Kari Stefansson. Cependant, le stress d’e\u0302tre porteur d’un risque de de\u0301velopper une maladie pour laquelle il existe des mesures pre\u0301ventives n’est rien compare\u0301 a\u0300 celui qu’e\u0301prouve le patient une fois que la maladie s’est de\u0301clare\u0301e.\u00a0\u00bb<\/p>\n

Reste cependant a\u0300 travailler sur l\u2019estimation individuelle des risques tumoraux, tempe\u0300re Dominique Stoppa-Lyonnet. \u00ab\u00a0A titre d\u2019exemple, le risque de cancer du sein des femmes porteuses d\u2019une alte\u0301ration BRCA1\/2 peut varier d\u2019un facteur trois par rapport aux e\u0301tudes faites en population.\u00a0\u00bb Autre chantier important: e\u0301tablir le classement des variants de signification inconnue (VSI), ces ge\u0300nes mute\u0301s dont on ne connait pas encore la dangerosite\u0301 et qui sont peu pre\u0301sents dans la population islandaise si homoge\u0300ne.<\/p>\n

\u00ab\u00a0Le classement de ces VSI est un cauchemar pour les ge\u0301ne\u0301ticiens et les patients, qui exige des efforts internationaux\u00a0\u00bb, pre\u0301cise-t-elle. Mais pour elle, \u00ab\u00a0il ne fait pas de doute qu\u2019a\u0300 terme des tests de de\u0301pistage ge\u0301ne\u0301tique seront propose\u0301s en population ge\u0301ne\u0301rale\u00a0\u00bb, mais uniquement \u00ab\u00a0chez des personnes informe\u0301es, accompagne\u0301es et prote\u0301ge\u0301es\u00a0\u00bb.<\/p>\n

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