{"id":10655,"date":"2021-09-03T10:39:06","date_gmt":"2021-09-03T10:39:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/centrafricaine\/politique\/syndrome-de-turner-quest-ce-que-cette-maladie-genetique-rare-qui-ne-touche-que-les-filles"},"modified":"2021-09-03T19:23:16","modified_gmt":"2021-09-03T19:23:16","slug":"syndrome-de-turner-quest-ce-que-cette-maladie-genetique-rare-qui-ne-touche-que-les-filles","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/centrafricaine\/toutes-les-actualites\/syndrome-de-turner-quest-ce-que-cette-maladie-genetique-rare-qui-ne-touche-que-les-filles","title":{"rendered":"Syndrome de Turner : qu’est-ce que cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui ne touche que les filles ?"},"content":{"rendered":"

Africa-Press<\/a> – CentrAfricaine<\/a>. <\/strong><\/span>Le syndrome de Turner est \u00e9tudi\u00e9 dans les \u00e9coles de m\u00e9decine du monde entier depuis des d\u00e9cennies et constitue l’un des syndromes chromosomiques les plus connus des cliniciens.<\/p>\n

Cependant, elle semble encore largement m\u00e9connue de la population.<\/p>\n

Cela devient un handicap pour les patients qui la d\u00e9veloppent, car leurs sympt\u00f4mes d\u00e9pendent de la mise en place d’un traitement ad\u00e9quat le plus rapidement possible.<\/p>\n

Un diagnostic pr\u00e9coce de cette maladie peut optimiser le traitement de certaines de ses r\u00e9percussions fondamentales (petite taille et infertilit\u00e9) et ainsi am\u00e9liorer son impact psychosocial potentiel \u00e0 l’\u00e2ge adulte.<\/p>\n

C’est pourquoi, \u00e0 l’occasion de la Journ\u00e9e mondiale du syndrome de Turner, qui est c\u00e9l\u00e9br\u00e9e chaque 28 ao\u00fbt, nous pensons qu’il est important de sensibiliser le public \u00e0 cette maladie.<\/p>\n

Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?Ce syndrome est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui se manifeste par une vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes et de signes et qui affecte g\u00e9n\u00e9ralement les personnes ayant un ph\u00e9notype f\u00e9minin.<\/p>\n

Elle est caus\u00e9e par l’absence totale ou partielle du deuxi\u00e8me chromosome sexuel, par une restructuration chromosomique ou par un mosa\u00efcisme avec des cellules \u00e0 chromosome sexuel unique.<\/p>\n

Les personnes atteintes de cette maladie sont des femmes qui, sur le plan ph\u00e9notypique et g\u00e9notypique, pr\u00e9sentent une absence du chromosome Y, dont d\u00e9pend principalement le d\u00e9veloppement masculin.<\/p>\n

Bien que la cause soit chromosomique, il s’agit d’un trouble sporadique. Elle peut avoir pour origine la production des gam\u00e8tes paternels ou maternels (origine m\u00e9iotique) ou l’une des premi\u00e8res divisions cellulaires de l’embryon (mitotique), ce qui entra\u00eene g\u00e9n\u00e9ralement un mosa\u00efcisme.<\/p>\n

Contrairement \u00e0 d’autres troubles chromosomiques, l’origine de ce trouble n’est pas associ\u00e9e \u00e0 un \u00e2ge maternel ou paternel \u00e9lev\u00e9.<\/p>\n

La pr\u00e9valence \u00e0 la naissance est faible (elle concerne une naissance vivante sur 2 500). Cependant, elle est tr\u00e8s fr\u00e9quente chez l’homme, affectant environ 1 % de toutes les conceptions.<\/p>\n

La plupart d’entre eux ne parviennent pas \u00e0 na\u00eetre et finissent par \u00eatre des fausses couches du premier trimestre.<\/p>\n

Quels sont les signes qui nous alertent sur la pr\u00e9sence \u00e9ventuelle de ce syndrome ?Les probl\u00e8mes les plus courants chez les personnes atteintes de cette maladie sont de trois types.<\/p>\n

La premi\u00e8re et peut-\u00eatre la plus frappante est le retard de croissance (pr\u00e9sent dans 85 \u00e0 95 % des cas).<\/p>\n

Elle peut appara\u00eetre \u00e0 la naissance, lorsqu’ils refl\u00e8tent une taille plus petite que la moyenne des nouveau-n\u00e9s. \u00c0 ce moment-l\u00e0, elle est g\u00e9n\u00e9ralement l\u00e9g\u00e8re et devient progressivement plus \u00e9vidente au cours des ann\u00e9es suivantes.<\/p>\n

Ils peuvent pr\u00e9senter un d\u00e9ficit final de taille de 20 centim\u00e8tres s’ils n’ont pas re\u00e7u de traitement. Elle est parfois associ\u00e9e \u00e0 des probl\u00e8mes squelettiques.<\/p>\n

Le deuxi\u00e8me probl\u00e8me fondamental est qu’elles souffrent d’une pubert\u00e9 retard\u00e9e ou absente en raison d’une insuffisance ovarienne (cela arrive \u00e0 plus de 90%). Si, en outre, elles ne re\u00e7oivent pas de traitement hormonal, elles peuvent conna\u00eetre une absence de menstruation (am\u00e9norrh\u00e9e) et, \u00e0 long terme, une ost\u00e9oporose peut se d\u00e9velopper.<\/p>\n

Enfin, un autre probl\u00e8me majeur est l’infertilit\u00e9.<\/p>\n

Tous disposent d’un traitement, au moins palliatif, qui doit \u00eatre fourni au bon moment. Par cons\u00e9quent, un diagnostic pr\u00e9coce est crucial pour que les femmes et les jeunes filles puissent mener une vie sans probl\u00e8mes graves dans ces domaines.<\/p>\n

En dehors de ceux-ci, il peut y avoir d’autres troubles beaucoup moins fr\u00e9quents mais importants qui n\u00e9cessitent un traitement ou un suivi sp\u00e9cifique. Il s’agit notamment des cardiopathies cong\u00e9nitales, des anomalies n\u00e9phrologiques et des probl\u00e8mes auto-immuns.<\/p>\n

En ce qui concerne leur d\u00e9veloppement cognitif, dans la plupart des cas, leur intelligence est normale. Mais parfois, il peut y avoir des probl\u00e8mes d’apprentissage, notamment dans les domaines non verbaux ou comportementaux (d\u00e9ficit d’attention et hyperactivit\u00e9, probl\u00e8mes d’estime de soi, etc.)<\/p>\n

Diagnostic durant la grossesseLe diagnostic peut \u00eatre suspect\u00e9 cliniquement avant ou apr\u00e8s la naissance, mais la confirmation se fait toujours par des tests chromosomiques.<\/p>\n

Actuellement, dans les pays o\u00f9 la g\u00e9n\u00e9tique et les tests pr\u00e9nataux sont plus d\u00e9velopp\u00e9s, la plupart des cas de syndrome de Turner sont diagnostiqu\u00e9s pendant la grossesse.<\/p>\n

Les cliniciens prennent conscience de cette maladie lorsqu’ils effectuent un examen pr\u00e9natal invasif parce qu’une anomalie \u00e9chographique a \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9e chez le f\u0153tus. De plus en plus, il est \u00e9galement d\u00e9tect\u00e9 par hasard gr\u00e2ce au d\u00e9pistage pr\u00e9natal non invasif du sang maternel, qui est effectu\u00e9 sur un grand nombre de femmes enceintes.<\/p>\n

Dans les pays o\u00f9 le d\u00e9pistage pr\u00e9natal n’est pas r\u00e9pandu, le diagnostic peut passer inaper\u00e7u. Dans ces cas, on peut suspecter un nouveau-n\u00e9 pr\u00e9sentant un lymphoed\u00e8me (l\u00e9ger gonflement) du dos des mains et des pieds ou une cardiopathie cong\u00e9nitale en phase n\u00e9onatale.<\/p>\n

Toutefois, si ce n’est pas le cas, le diagnostic peut \u00eatre retard\u00e9 jusqu’\u00e0 l’enfance ou l’adolescence.<\/p>\n

Dans ce cas, les praticiens doivent demander des tests sp\u00e9cifiques dans les plus brefs d\u00e9lais (\u00e9tude du caryotype ou de la matrice chromosomique) s’ils observent une patiente pr\u00e9sentant une petite taille ou une am\u00e9norrh\u00e9e primaire.<\/p>\n

Il est essentiel de le faire le plus t\u00f4t possible afin d’\u00e9viter l’effet n\u00e9gatif qui s’ensuit, \u00e0 savoir le retard du traitement de la croissance, qui doit \u00eatre commenc\u00e9 t\u00f4t dans ces cas.<\/p>\n

Est-il possible de mener une vie normale ?Le syndrome de Turner n\u00e9cessite une approche multidisciplinaire avec un suivi r\u00e9gulier des troubles associ\u00e9s. Bien qu’il n’existe pas de rem\u00e8de, le traitement peut aider les patients \u00e0 mener une vie similaire \u00e0 celle des personnes ne souffrant pas du syndrome de Turner.<\/p>\n

Le traitement symptomatique vise, en premier lieu, le d\u00e9ficit en hauteur. Elle est trait\u00e9e par des hormones de croissance d\u00e8s l’\u00e2ge de 4 ans. Cette th\u00e9rapie permet d’atteindre une taille proche de la taille moyenne de la population g\u00e9n\u00e9rale.<\/p>\n

Ensuite, le traitement vise le dysfonctionnement hormonal ovarien avec des \u0153strog\u00e8nes ou une combinaison d’\u0153strog\u00e8nes et de progest\u00e9rone \u00e0 partir de l’\u00e2ge de 11 ans environ.<\/p>\n

En revanche, les techniques de procr\u00e9ation assist\u00e9e peuvent aider \u00e0 obtenir des grossesses, \u00e0 condition que le traitement ait permis le d\u00e9veloppement de l’appareil g\u00e9nital. En l’absence de fonction ovarienne r\u00e9siduelle, le don d’ovocytes peut \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9.<\/p>\n

En bref, un traitement appropri\u00e9 et opportun peut contribuer \u00e0 att\u00e9nuer les trois sympt\u00f4mes les plus courants qui affectent la vie des patients atteints de cette pathologie : petite taille, alt\u00e9rations hormonales et infertilit\u00e9. Tout cela permettra \u00e0 ces patients de mener une vie normale.<\/p>\n

Il est donc important de sensibiliser au syndrome de Turner et de poser un diagnostic pr\u00e9coce, notamment dans les pays o\u00f9 le d\u00e9pistage pr\u00e9natal est moins r\u00e9pandu.<\/p>\n

*Cet article a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 dans The Conversation et est reproduit ici sous licence Creative Commons.<\/p>\n

Carmen Ayuso Garc\u00eda est chef du d\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique et directrice scientifique de l’Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz (IIS-FJD). Professeur de sciences de la sant\u00e9, Universidad Aut\u00f3noma de Madrid.<\/p>\n

Isabel Lorda est m\u00e9decin-chef associ\u00e9 (g\u00e9n\u00e9tique clinique) \u00e0 la Fundaci\u00f3n Jim\u00e9nez D\u00edaz et collaboratrice d’enseignement clinique au d\u00e9partement de p\u00e9diatrie de la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l’Universidad Aut\u00f3noma de Madrid.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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