{"id":101117,"date":"2024-10-31T19:42:24","date_gmt":"2024-10-31T19:42:24","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/congo-kinshasa\/politique\/une-cohorte-unique-pour-lever-le-voile-sur-lhypoparathyroidie-maladie-silencieuse-qui-bouleverse-des-milliers-de-vies"},"modified":"2024-10-31T19:45:31","modified_gmt":"2024-10-31T19:45:31","slug":"une-cohorte-unique-pour-lever-le-voile-sur-lhypoparathyroidie-maladie-silencieuse-qui-bouleverse-des-milliers-de-vies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/congo-kinshasa\/toutes-les-actualites\/une-cohorte-unique-pour-lever-le-voile-sur-lhypoparathyroidie-maladie-silencieuse-qui-bouleverse-des-milliers-de-vies","title":{"rendered":"Une cohorte unique pour lever le voile sur l\u2019hypoparathyro\u00efdie, maladie silencieuse qui bouleverse des milliers de vies"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"color: #ff6600\"><strong>Africa-Press &#8211; Congo Kinshasa. <\/strong><\/span>C\u2019est une maladie handicapante, encore mal comprise et insuffisamment reconnue. Son nom ? L\u2019hypoparathyroi\u0308die (HPT, voir encadre\u0301). Elle concerne au moins 100.000 personnes en Europe, des dizaines de milliers dans l\u2019Hexagone. En fait, le chiffre exact des patients n\u2019est pas bien connu, la maladie e\u0301tant largement sous-estime\u0301e bien qu\u2019elle survienne dans 75 % des cas apre\u0300s le retrait d\u2019une thyroi\u0308de. Pour certains patients, l\u2019errance diagnostique peut me\u0302me de\u0301passer dix ans. Oui, dix ans, sans qu\u2019un diagnostic ne soit pose\u0301 et qu\u2019un traitement ne soit prescrit.<\/p>\n<p>Pour rappel, la PTH est normalement se\u0301cre\u0301te\u0301e par quatre petites glandes, toutes de la taille d\u2019un grain de riz, accole\u0301es pre\u0300s de la thyroi\u0308de et au cours d&rsquo;une intervention pour un goitre ou un cancer, il y a un risque que les glandes soient le\u0301se\u0301es.<\/p>\n<p>Par conse\u0301quent, le manque de PTH survient alors rapidement dans les heures ou jours qui suivent l\u2019intervention, avec des troubles de la calce\u0301mie se traduisant par diffe\u0301rents signes, tant physiques (fatigue, crampes, douleurs, fourmillements) que cognitifs ou e\u0301motionnels (voir encadre\u0301).<\/p>\n<p>Autant de sympto\u0302mes atypiques, variables en intensite\u0301 d\u2019un malade a\u0300 l\u2019autre, qui s\u2019installent de manie\u0300re chronique au cours du temps et qui peuvent s\u2019ave\u0301rer tre\u0300s fluctuants d\u2019un jour a\u0300 l\u2019autre, voire d\u2019une heure a\u0300 l\u2019autre.<\/p>\n<p><b>La piste ouverte par Epi-Hypo<\/b><\/p>\n<p>Evoque\u0301e au de\u0301cours d\u2019e\u0301changes organise\u0301s lors du 40e congre\u0300s de la Socie\u0301te\u0301 Franc\u0327aise d\u2019endocrinologie (SFE) qui vient de se de\u0301rouler a\u0300 Clermont-Ferrand, l\u2019HPT demeure a\u0300 ce jour mal repe\u0301re\u0301e, ses signes cliniques e\u0301tant souvent banalise\u0301s, les anomalies biologiques ne sont pas toujours pre\u0301sentes, cette discordance expliquant le retard diagnostique.<\/p>\n<p>Mais l\u2019HPT est une maladie dote\u0301e en France d\u2019\u00a0\u00bbune cohorte unique au monde, la plus importante en nombre de patients\u00a0\u00bb, de\u0301taille le Dr Jean-Philippe Bertocchio, ne\u0301phrologue, Ho\u0302pital Pitie\u0301 Salpe\u0301trie\u0300re (Paris).<\/p>\n<p>Lire aussiPourquoi la glande pine\u0301ale est-elle surnomme\u0301e le troisie\u0300me \u0153il ?<\/p>\n<p>Son nom, Epi-Hypo. Tout a commence\u0301 il y a pre\u0300s de 10 ans quand, avec un colle\u0300gue ne\u0301phrologue, le Pr Pascal Houillier (ho\u0302pital Europe\u0301en Georges Pompidou, Paris), tous deux se rendent compte qu\u2019ils voient tre\u0300s souvent en consultation des patients HPT en errance venant pour un 2e, 3e, voire 4e avis me\u0301dical. \u00ab\u00a0L\u2019ide\u0301e est alors venue de collecter ces cas pour cre\u0301er ce qui est devenu la premie\u0300re cohorte franc\u0327aise de patients HPT, pre\u0301cise le spe\u0301cialiste. Aujourd\u2019hui gra\u0302ce a\u0300 la participation de plus de 200 me\u0301decins issus de 50 centres prive\u0301s et publics re\u0301partis sur tout le territoire, 1300 patients sont inscrits dans la plus grande cohorte au monde de patients hypoparathyroi\u0308diens, la mieux phe\u0301notype\u0301e et la plus importante en nombre de patients\u00a0\u00bb.<\/p>\n<p>Epi-Hypo a ainsi permis de fournir des informations sur ce temps d\u2019errance diagnostique, d\u2019environ un an pour 40% des patients mais qui peut atteindre et de\u0301passer les 10 ans pour plus de 20% d\u2019entre eux.<\/p>\n<p>Cette cohorte permet aussi d&rsquo;en savoir davantage sur les causes de la maladie. Ainsi, 73% des cas sont lie\u0301s a\u0300 une chirurgie thyroi\u0308dienne, 14% a\u0300 une origine ge\u0301ne\u0301tique, une maladie auto-immune ou suite a\u0300 une irradiation, 13% restant d\u2019origine inconnue.<\/p>\n<p>Mais Epi-Hypo permet aussi de voir que dans un cas sur deux, et ce malgre\u0301 une calce\u0301mie conside\u0301re\u0301e comme normale, les patients sont eux toujours symptomatiques, leur qualite\u0301 de vie e\u0301tant alors profonde\u0301ment alte\u0301re\u0301e.<\/p>\n<p>Enfin, Epi-Hypo informe aussi sur les re\u0301sultats des traitements classiques, une supple\u0301mentation en calcium et en vitamine D. \u00ab\u00a0En 2017, environ 5% des patients e\u0301taient contro\u0302le\u0301s, ils sont pre\u0300s de 30% aujourd\u2019hui\u00a0\u00bb, de\u0301taille le ne\u0301phrologue.<\/p>\n<p><b>Ame\u0301liorer la prise en charge<\/b><\/p>\n<p>Aujourd\u2019hui, on admet le plus souvent mais sans grande pre\u0301cision qu\u2019apre\u0300s une thyroi\u0308dectomie totale, \u00ab\u00a090% de patients ne pre\u0301senteront pas de HPT, 10 % auront une HPT transitoire et sera persistante pour 2 a\u0300 9 % d\u2019entre eux, de\u0301taille le Dr Ce\u0301cile Ghander, endocrinologue ( ho\u0302pital Pitie\u0301 Salpe\u0301trie\u0300re, Paris). Parmi ces derniers, le nombre de personnes pre\u0301sentant une HPT se\u0301ve\u0300re et re\u0301fractaire aux traitements me\u0301dicamenteux simples est tout simplement inconnu. Pourquoi ? Peut-e\u0302tre parce que nous ne parvenons pas a\u0300 poser les bonnes questions en n\u2019interrogeant pas assez pre\u0301cise\u0301ment la qualite\u0301 de vie de nos patients\u00a0\u00bb.<\/p>\n<p>Nul doute que dans le futur la prise en charge devrait s\u2019ame\u0301liorer car de nouvelles mole\u0301cules permettant de pallier le manque de PTH (palopegteriparatide, e\u0301neboparatide, encaleret.. ), toutes re\u0301serve\u0301es a\u0300 ceux qui pre\u0301sentent une HPT se\u0301ve\u0300re et re\u0301fractaire aux traitements classiques, sont attendues.<\/p>\n<p>A la grande satisfaction des patients re\u0301unis par l\u2019association Hypoparathyroi\u0308disme France, soucieux de faire passer le message suivant: ne plus e\u0302tre uniquement conside\u0301re\u0301s sous l\u2019angle de leur calce\u0301mie qui peut e\u0302tre normale sous traitement mais que leurs plaintes soient enfin entendues.<\/p>\n<p>Et s\u2019il n\u2019est pas possible pour un patient de s\u2019inscrire directement sur Epi-Hypo, il est toujours possible d\u2019en discuter avec son me\u0301decin, ge\u0301ne\u0301raliste ou endocrinologue, pour y acce\u0301der par son interme\u0301diaire et de s\u2019inscrire personnellement a\u0300 la petite s\u0153ur d\u2019Epi-Hypo: ComPaRe hypoparathyroi\u0308die en cliquant ici.<\/p>\n<p><b>C\u2019est quoi une hypoparathyroi\u0308die ?<\/b><\/p>\n<p>Il s\u2019agit d\u2019une maladie endocrinienne en lien avec un de\u0301ficit en parathormone, la PTH, implique\u0301e dans la re\u0301gulation du calcium.<\/p>\n<p>Son absence se traduit par une baisse de la calce\u0301mie dont les sympto\u0302mes sont variables et peuvent e\u0302tre physiques (fatigue, crampes, fourmillement, spasmes) mais aussi cognitifs (confusion, difficulte\u0301s de concentration, troubles du sommeil) ou e\u0301motionnels (anxie\u0301te\u0301, de\u0301pression, irritabilite\u0301&#8230; ).<\/p>\n<p>Le traitement conventionnel repose sur une supple\u0301mentation orale en calcium et vitamine D.<\/p>\n<p>D\u2019autres mole\u0301cules dites de deuxie\u0300me ligne et administre\u0301es par injection sous-cutane\u0301e quotidienne (palopegteriparatide, e\u0301neboparatide, encaleret) sont en train d\u2019arriver sur le marche\u0301. Destine\u0301es aux formes graves de la maladie, celles re\u0301fractaires aux traitements oraux, elles sont pour l\u2019instant de\u0301livre\u0301es uniquement a\u0300 l\u2019ho\u0302pital et leur prescription est pour l\u2019instant re\u0301serve\u0301e aux endocrinologues, ne\u0301phrologues et rhumatologues.<\/p>\n<p><strong>Pour plus d&rsquo;informations et d&rsquo;analyses sur la <span style=\"color: #ff6600\">Congo Kinshasa<\/span>, suivez <span style=\"color: #ff6600\">Africa-Press<\/span><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Africa-Press &#8211; Congo Kinshasa. C\u2019est une maladie handicapante, encore mal comprise et insuffisamment reconnue. Son nom ? L\u2019hypoparathyroi\u0308die (HPT, voir encadre\u0301). Elle concerne au moins 100.000 personnes en Europe, des dizaines de milliers dans l\u2019Hexagone. 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