{"id":62889,"date":"2024-11-24T12:00:00","date_gmt":"2024-11-24T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/politique\/le-voir-faire-des-betises-cest-un-vrai-bonheur-sacha-8-ans-atteint-dune-myopathie-rendue-invisible-grace-a-la-therapie-genique"},"modified":"2024-11-24T23:09:37","modified_gmt":"2024-11-24T23:09:37","slug":"le-voir-faire-des-betises-cest-un-vrai-bonheur-sacha-8-ans-atteint-dune-myopathie-rendue-invisible-grace-a-la-therapie-genique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/toutes-les-actualites\/le-voir-faire-des-betises-cest-un-vrai-bonheur-sacha-8-ans-atteint-dune-myopathie-rendue-invisible-grace-a-la-therapie-genique","title":{"rendered":"\u201cLe voir faire des b\u00eatises, c\u2019est un vrai bonheur\u201d : Sacha, 8 ans, atteint d\u2019une myopathie rendue invisible gr\u00e2ce \u00e0 la th\u00e9rapie g\u00e9nique"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"color: #ff6600\"><strong>Africa-Press &#8211; Senegal. <\/strong><\/span>Le voir faire des be\u0302tises, c\u2019est un vrai bonheur\u201d, dit sa me\u0300re, lorsque Sacha, huit ans, saute du canape\u0301. Ce fan de Captain America est un \u201csuper-he\u0301ros\u201d: promis au fauteuil roulant en raison d\u2019une myopathie, il teste une the\u0301rapie ge\u0301nique qui lui a redonne\u0301 ses muscles. \u201cAvant, il ne pouvait pas espe\u0301rer faire c\u0327a\u201d, dit avec un sourire radieux He\u0301le\u0300ne Wilhelm, 35 ans. Avec Sacha, sa petite s\u0153ur de quatre ans, Albane, et leur pe\u0300re, Edouard, ils sont l\u2019une des familles ambassadrices du 38e Te\u0301le\u0301thon (29 et 30 novembre).<\/p>\n<p>\u201cLa maladie emble\u0301matique du Te\u0301le\u0301thon, c\u2019est la myopathie de Duchenne dont souffre Sacha: elle a e\u0301te\u0301 a\u0300 l\u2019origine de la cre\u0301ation de l\u2019AFM, l\u2019Association franc\u0327aise contre la myopathie en 1958\u201d, rappelle a\u0300 l\u2019AFP Serge Braun, son directeur scientifique. \u201cOn est a\u0300 un moment charnie\u0300re: on a enfin un traitement qui pourrait changer le cours de cette maladie jusqu\u2019ici re\u0301pute\u0301e incurable\u201d.<\/p>\n<p><b>Une maladie ge\u0301ne\u0301tique qui \u201ctouche un garc\u0327on sur 3.000 en France\u201d<\/b><\/p>\n<p>A voir Sacha courir et pe\u0301daler avec ardeur sur son ve\u0301lo, on ne l\u2019imagine pas atteint de cette grave maladie ge\u0301ne\u0301tique qui \u201ctouche un garc\u0327on sur 3.000 en France, de\u0300s l\u2019a\u0302ge de deux-trois ans\u201d, pre\u0301cise son neurope\u0301diatre, Vincent Laugel.<\/p>\n<p>Celle-ci \u201cde\u0301truit petit a\u0300 petit les muscles: les enfants perdent la capacite\u0301 a\u0300 marcher, puis a\u0300 respirer. Elle abi\u0302me aussi le c\u0153ur\u201d, de\u0301crit le responsable pe\u0301diatrique du centre de re\u0301fe\u0301rence des maladies neuromusculaires au CHU de Strasbourg. \u201cOn essaye d\u2019aider leur nutrition, leur respiration, de limiter les conse\u0301quences orthope\u0301diques&#8230; mais il n\u2019y a pas de traitement curatif\u201d.<\/p>\n<p>Ele\u0300ve de CE2 bilingue franc\u0327ais-allemand, le blondinet, qui adore lire et faire le clown, enchai\u0302ne les se\u0301ances de kine\u0301 et prend, probablement a\u0300 vie, des corticoi\u0308des qui ont ralenti sa croissance. Mais depuis fin 2022, Sacha de\u0301fie le destin: la recherche finance\u0301e par le Te\u0301le\u0301thon lui a donne\u0301 acce\u0300s a\u0300 un me\u0301dicament pionnier, comme un Lillois et un Londonien, qui leur a permis de reconstituer du muscle, sans effets secondaires importants. Cinq enfants au total (deux ont rec\u0327u une dose plus faible) de six a\u0300 10 ans sont soumis depuis a\u0300 une foule de tests, cardiaques, prises de sang, mesure de force&#8230;<\/p>\n<p><b>\u201cPour l\u2019instant, ils vont mieux. Ce sont vraiment trois astronautes\u201d<\/b><\/p>\n<p>Se\u0301lectionne\u0301s sur une quarantaine de crite\u0300res pour minimiser les risques, ils ont rec\u0327u, inse\u0301re\u0301 dans \u201cun virus banal\u201d, un \u201cge\u0300ne-me\u0301dicament\u201d qui \u201caide a\u0300 produire la dystrophine, une prote\u0301ine permettant aux muscles d\u2019e\u0302tre solides, qui manque a\u0300 ces enfants malades\u201d, de\u0301taille Vincent Laugel.<\/p>\n<p>\u201cPour l\u2019instant, ils vont mieux. Ce sont vraiment trois astronautes: ils sont partis en exploration dans un terrain inconnu, en acceptant de prendre ce risque, me\u0302me s\u2019il est calcule\u0301. Ils sont des super-he\u0301ros et ils le savent\u201d.<\/p>\n<p>Embarque\u0301e, la famille a du\u0302 s\u2019isoler trois mois avant l\u2019injection, pour empe\u0302cher que le garc\u0327on, dont les de\u0301fenses immunitaires allaient chuter, ne contracte de virus. \u201cJ\u2019ai arre\u0302te\u0301 de travailler, Albane d\u2019aller en cre\u0300che, Sacha d\u2019aller a\u0300 l\u2019e\u0301cole: comme je suis mai\u0302tresse, je faisais la classe. Leur papa, qui a continue\u0301 a\u0300 travailler, portait un masque FFP2. Il ne mangeait pas avec nous. Il ne dormait pas avec moi\u201d, retrace He\u0301le\u0300ne. \u201cMais on e\u0301tait tellement heureux qu\u2019en fait, on aurait tout supporte\u0301. C\u2019e\u0301taient de beaux efforts a\u0300 faire\u201d, dit-elle. \u201cOn voit la vie autrement\u201d, ajoute son mari.<\/p>\n<p><b>Une commercialisation en \u201c2027, 2028\u201d<\/b><\/p>\n<p>Pre\u0301sente\u0301 lors de deux congre\u0300s me\u0301dicaux, ce traitement pionnier sera administre\u0301 au premier trimestre 2025 a\u0300 une soixantaine d\u2019enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-Uni, avec pour objectif une commercialisation en \u201c2027, 2028\u201d, indique Serge Braun. Il vaut, actuellement, plusieurs centaines de milliers d\u2019euros.<\/p>\n<p>Mais les enfants ayant de\u0301ja\u0300 rencontre\u0301 le virus utilise\u0301 comme vecteur \u2013 comme 30% de la population \u2013 et de\u0301veloppe\u0301 des anticorps ne pourront pas en be\u0301ne\u0301ficier.<\/p>\n<p>Aux Etats-Unis, les socie\u0301te\u0301s Solid Biosciences et Regenxbio me\u0300nent leurs propres essais cliniques de the\u0301rapie ge\u0301nique pour cette maladie. Une troisie\u0300me, Sarepta, a e\u0301te\u0301 autorise\u0301e a\u0300 commercialiser son traitement sur le marche\u0301 ame\u0301ricain, pour certains enfants.<\/p>\n<p>Sacha est \u201cl\u2019he\u0301ritier de 40 ans de recherche ou\u0300 chaque jour, des chercheurs se sont mis face a\u0300 leur paillasse, ont rempli leurs e\u0301prouvettes: on est tellement reconnaissants de pouvoir profiter de la vie gra\u0302ce a\u0300 ceux qui se sont battus avant nous\u201d, affirme He\u0301le\u0300ne Wilhelm. \u201cJ\u2019arrive mieux a\u0300 marcher, a\u0300 courir, a\u0300 monter les escaliers&#8230; tout c\u0327a\u201d, re\u0301sume le petit garc\u0327on, qui va biento\u0302t se remettre au karate\u0301.<\/p>\n<p><strong>Pour plus d&rsquo;informations et d&rsquo;analyses sur la <span style=\"color: #ff6600\">Senegal<\/span>, suivez <span style=\"color: #ff6600\">Africa-Press<\/span><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Africa-Press &#8211; Senegal. 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