{"id":65783,"date":"2025-03-01T12:00:00","date_gmt":"2025-03-01T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/politique\/amyotrophie-spinale-le-depistage-neonatal-peine-encore-a-se-generaliser-en-france"},"modified":"2025-03-01T12:00:00","modified_gmt":"2025-03-01T12:00:00","slug":"amyotrophie-spinale-le-depistage-neonatal-peine-encore-a-se-generaliser-en-france","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/toutes-les-actualites\/amyotrophie-spinale-le-depistage-neonatal-peine-encore-a-se-generaliser-en-france","title":{"rendered":"Amyotrophie Spinale : le D\u00e9pistage N\u00e9onatal Peine Encore \u00e0 se G\u00e9n\u00e9raliser en France"},"content":{"rendered":"

Africa-Press – Senegal. <\/strong><\/span>Le drame pour nous, c\u2019est qu\u2019on intervient trop tard \u00bb, regrette le Pr Vincent Laugel, neurope\u0301diatre au CHRU de Strasbourg. Chaque jour en France naissent environ 2.000 enfants. Parmi eux, chaque mois, une petite dizaine de be\u0301be\u0301s voient le jour atteints d\u2019amyotrophie spinale de type 1, la forme la plus se\u0301ve\u0300re et courante d\u2019une maladie musculaire qui emporte les enfants dans leurs deux premie\u0300res anne\u0301es de vie.<\/p>\n

Pour les sauver, des traitements existent mais ne peuvent que stopper l\u2019avance\u0301e de la maladie. Ils ne sont donc pleinement efficaces que s\u2019ils sont administre\u0301s avant l\u2019arrive\u0301e des premiers sympto\u0302mes, dans les premie\u0300res semaines de vie. \u00ab Nous sommes face a\u0300 une urgence the\u0301rapeutique totale avec l\u2019amyotrophie spinale. C\u2019est le symbole de l\u2019inte\u0301re\u0302t du de\u0301pistage ne\u0301onatal \u00bb, appuie la Pr Catherine Sarret, neurope\u0301diatre au CHU de Clermont-Ferrand.<\/p>\n

En juillet 2024, la Haute Autorite\u0301 de Sante\u0301 (HAS) a officiellement annonce\u0301 l\u2019ajout de l\u2019amyotrophie spinale a\u0300 la liste des maladies a\u0300 de\u0301pister a\u0300 la naissance, mais le de\u0301cret d\u2019application tarde a\u0300 arriver. \u00ab Depuis de\u0301cembre 2024, on sait par le programme Depisma que ce de\u0301pistage est faisable et efficace et pourtant nous ne savons toujours pas quand il va e\u0302tre ge\u0301ne\u0301ralise\u0301 sur tout le territoire \u00bb, insiste Nadia Blu Genestine, co-fondatrice et pre\u0301sidente de l\u2019Association ECLAS (Ensemble Contre L\u2019Amyotrophie Spinale de type 1).<\/p>\n

16 be\u0301be\u0301s de\u0301piste\u0301s en deux ans sur deux re\u0301gions de France<\/b><\/p>\n

Depisma, c\u2019est le nom du programme pilote de de\u0301pistage ne\u0301onatal de l\u2019amyotrophie spinale de\u0301ploye\u0301 dans les re\u0301gions Aquitaine et Grand Est entre 2022 et 2024. \u00ab En deux ans, nous avons de\u0301piste\u0301 150.000 nouveaux ne\u0301s, et trouve\u0301 16 porteurs de la maladie. 11 d\u2019entre eux ont rec\u0327u la the\u0301rapie ge\u0301nique et vont bien aujourd\u2019hui ! Sans c\u0327a, ils seraient morts \u00bb, relate Vincent Laugel.<\/p>\n

L\u2019amyotrophie spinale est due a\u0300 une mutation rendant inope\u0301rant le ge\u0300ne SMN1, responsable du maintien des motoneurones \u2013 ces neurones ne\u0301cessaires a\u0300 la transmission des ordres de motricite\u0301 du cerveau aux muscles. Sans ce ge\u0300ne, les motoneurones ne sont plus maintenus en vie que par le ge\u0300ne SMN2, une doublure de moindre efficacite\u0301 et dont on peut posse\u0301der deux a\u0300 huit copies dans notre ADN. \u00ab Plus on a d\u2019exemplaires de ces \u2018roues de secours\u2019 et moins la maladie est grave. La plupart en ont deux a\u0300 quatre \u00bb, explique Vincent Laugel. Les enfants avec beaucoup de copies de SMN2 peuvent ainsi ne de\u0301clarer la maladie qu\u2019apre\u0300s plusieurs anne\u0301es.<\/p>\n

Les 11 be\u0301be\u0301s sauve\u0301s par Depisma correspondent aux 60% des malades d\u2019amyotrophie spinale qui sont atteints de la variante dite \u00ab du nourrisson \u00bb ou \u00ab de type 1 \u00bb, forme se\u0301ve\u0300re se manifestant peu apre\u0300s la naissance. \u00ab Ce qui alerte c\u2019est le manque de tonus musculaire. C\u2019est une urgence pour nous a\u0300 ce moment car cela signifie qu\u2019il a de\u0301ja\u0300 commence\u0301 a\u0300 perdre des motoneurones au niveau de la moelle e\u0301pinie\u0300re \u00bb, de\u0301taille Catherine Sarret.<\/p>\n

Les be\u0301be\u0301s touche\u0301s ont du mal a\u0300 tenir leur te\u0302te, ne tiennent pas assis et manquent de re\u0301flexes. \u00ab Ces enfants souffrent d\u2019une atteinte progressive des muscles, dont ceux qui servent a\u0300 manger et respirer, et finissent par mourir d\u2019insuffisance respiratoire dans les deux ans \u00bb, explique Vincent Laugel.<\/p>\n

La the\u0301rapie ge\u0301nique, une vraie re\u0301volution si elle est administre\u0301e assez to\u0302t<\/b><\/p>\n

A ces enfants dont le temps est compte\u0301, une the\u0301rapie ge\u0301nique aujourd\u2019hui rembourse\u0301e, commercialise\u0301e sous le nom Zolgensma et efficace en une seule injection permet depuis 2020 de remplacer le ge\u0300ne SMN1 de\u0301fectueux par une copie saine. \u00ab Pour les enfants les plus atteints, la the\u0301rapie ge\u0301nique a vraiment e\u0301te\u0301 une re\u0301volution \u00bb, rapporte Catherine Sarret.<\/p>\n

Pour les patients ayant une atteinte moins grave, deux autres traitements, Spinraza par injection tri-annuelle et Evrysdi sous forme de sirop quotidien, stimulent l\u2019activite\u0301 des copies de SMN2. C\u2019e\u0301tait d\u2019ailleurs le cas de quatre des 16 be\u0301be\u0301s de\u0301piste\u0301s par Depisma, tandis que le 16e e\u0301tait atteint d\u2019une forme trop grave pour e\u0302tre traite\u0301.<\/p>\n

Une fois les premiers sympto\u0302mes apparus, le diagnostic est typiquement pose\u0301 dans la semaine, confirme\u0301 par se\u0301quenc\u0327age ge\u0301ne\u0301tique, puis l\u2019injection est re\u0301alise\u0301e dans les 10 a\u0300 15 jours suivant. \u00ab Ils gardent essentiellement des troubles moteurs et dans une moindre mesure des troubles respiratoires ou d\u2019alimentation, mais ils ne meurent pas \u00bb, continue la neurope\u0301diatre. Mais lorsque l\u2019injection est faite avant me\u0302me l\u2019apparition des sympto\u0302mes, les enfants semblent se de\u0301velopper normalement !<\/p>\n

\u00ab Tout a change\u0301 en dix ans \u00bb, raconte Nadia Blu Genestine. \u00ab Ma fille Daphne\u0301 est de\u0301ce\u0301de\u0301e d\u2019amyotrophie spinale de type 1 a\u0300 l\u2019a\u0302ge d\u2019un an en 2012, faute de traitement \u00bb. En 2020 en revanche, la petite Alix, fille de la vice-pre\u0301sidente de l\u2019association a e\u0301te\u0301 traite\u0301e a\u0300 l\u2019a\u0302ge de neuf mois apre\u0300s que ses sympto\u0302mes ont e\u0301te\u0301 remarque\u0301s, et va aujourd\u2019hui a\u0300 l\u2019e\u0301cole en fauteuil roulant. \u00ab Elle a une vie heureuse mais aussi pleine de de\u0301fis a\u0300 relever au quotidien \u00bb, observe Nadia Blu Genestine.<\/p>\n

Trois ans apre\u0300s le traitement d\u2019Alix, les jumelles Marley et Mylane ont vu le jour dans un centre participant a\u0300 Depisma, contrairement a\u0300 Nantes ou\u0300 les parents habitaient peu de temps auparavant. De\u0301piste\u0301es a\u0300 la naissance gra\u0302ce a\u0300 ce de\u0301me\u0301nagement providentiel, les petites ont be\u0301ne\u0301ficie\u0301 d\u2019une injection de the\u0301rapie ge\u0301nique a\u0300 l\u2019a\u0302ge de 17 jours et sont aujourd\u2019hui, un an apre\u0300s, \u00ab en pleine forme \u00bb, d\u2019apre\u0300s leur pe\u0300re pre\u0301sent dans une vide\u0301o de l\u2019AFM Te\u0301le\u0301thon. \u00ab Elles peuvent espe\u0301rer vivre une vie normale gra\u0302ce au de\u0301pistage ne\u0301onatal. C\u0327a change tout ! \u00bb, se re\u0301jouit Nadia Blu Genestine.<\/p>\n

Bien qu\u2019optimistes, les me\u0301decins restent prudents sur l\u2019avenir. \u00ab On ne promet pas la gue\u0301rison absolue et de\u0301finitive, mais on leur sauve la vie ! Et me\u0302me si le traitement devait perdre en efficacite\u0301, le handicap resterait certainement moindre \u00bb, re\u0301sume Vincent Laugel.<\/p>\n

Les premiers de\u0301pistages ne\u0301onataux ge\u0301ne\u0301tiques<\/b><\/p>\n

Reste encore a\u0300 ge\u0301ne\u0301raliser ce syste\u0300me de de\u0301pistage ne\u0301onatal a\u0300 l\u2019ensemble du territoire franc\u0327ais. Une mission pas si simple lorsqu\u2019on sait que les 13 autres maladies de\u0301piste\u0301es chez les be\u0301be\u0301s jusqu\u2019a\u0300 pre\u0301sent en France ne ne\u0301cessitaient pas de se\u0301quenc\u0327age de l\u2019ADN, mais seulement un dosage biochimique pour retrouver un marqueur dans le sang. \u00ab La France a e\u0301te\u0301 tre\u0300s pre\u0301curseur dans le de\u0301pistage en biochimie, mais pas dans le de\u0301pistage ge\u0301ne\u0301tique. Les autres pays n\u2019avaient pas la me\u0302me re\u0301ticence \u00bb, explique Vincent Laugel.<\/p>\n

Les Etats-Unis de\u0301pistent jusqu\u2019a\u0300 54 maladies chez les be\u0301be\u0301s en fonction des Etats, contre 40 pour l\u2019Italie ou encore 29 pour le Portugal, la Pologne et l\u2019Autriche. \u00ab Nous avons d\u2019abord du\u0302 changer la loi de bioe\u0301thique en 2021 pour faire autoriser le de\u0301pistage ge\u0301ne\u0301tique. Il y avait de gros blocages par peur d\u2019une de\u0301rive future vers de l\u2019euge\u0301nisme \u00bb, se rappelle le neurope\u0301diatre.<\/p>\n

Dans le sillage de l\u2019amyotrophie spinale, la HAS annonce l\u2019ajout de deux autres maladies plus rares encore au de\u0301pistage ne\u0301onatal: le de\u0301ficit immunitaire combine\u0301 se\u0301ve\u0300re (DICS) et le de\u0301ficit en acyl-coA de\u0301shydroge\u0301nase des acides gras a\u0300 chai\u0302ne tre\u0300s longue (DVLCAD). \u00ab Ce sont aussi des maladies dans lesquelles les enfants gardent des se\u0301quelles si on les prend tardivement \u00bb, remarque Catherine Sarret.<\/p>\n

Afin de permettre ce de\u0301pistage ge\u0301ne\u0301tique de masse, l\u2019ensemble des laboratoires de de\u0301pistage ne\u0301onatal devront e\u0302tre e\u0301quipe\u0301s de machines et recruter des techniciens. Un processus que tous espe\u0300rent permettre un de\u0301pistage des naissances de l\u2019e\u0301te\u0301 ou, au pire, de la rentre\u0301e de septembre 2025. \u00ab Je rec\u0327ois des appels de gens qui veulent venir accoucher dans le Grand-Est pour be\u0301ne\u0301ficier du de\u0301pistage, mais c\u0327a ne devrait pas marcher comme c\u0327a. Il faut que tout le monde ait acce\u0300s aux me\u0302mes soins \u00bb, appuie Vincent Laugel. \u00ab En 2024, nous avons eu deux be\u0301be\u0301s a\u0300 Clermont-Ferrand qui sont alle\u0301s en soins palliatifs car ils sont arrive\u0301s trop tard. A Lyon, ma cons\u0153ur en a eu six. Ce sont des be\u0301be\u0301s pour lesquels on aurait pu faire autrement s\u2019ils avaient e\u0301te\u0301 de\u0301piste\u0301s \u00bb, regrette Catherine Sarret.<\/p>\n

Pour plus d’informations et d’analyses sur la Senegal<\/span>, suivez Africa-Press<\/span><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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