{"id":71391,"date":"2025-09-27T12:00:00","date_gmt":"2025-09-27T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/politique\/gene-modulant-la-couleur-de-la-peau-jusqua-lalbinisme"},"modified":"2025-09-27T23:50:15","modified_gmt":"2025-09-27T23:50:15","slug":"gene-modulant-la-couleur-de-la-peau-jusqua-lalbinisme","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/toutes-les-actualites\/gene-modulant-la-couleur-de-la-peau-jusqua-lalbinisme","title":{"rendered":"G\u00e8ne Modulant la Couleur de la Peau Jusqu\u2019\u00e0 L\u2019Albinisme"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"color: #ff6600\"><strong>Africa-Press &#8211; Senegal. <\/strong><\/span>Ou\u0300 finit la banale diversite\u0301 ge\u0301ne\u0301tique entre les individus et ou\u0300 commence la pathologie? L\u2019albinisme, le plus souvent caracte\u0301rise\u0301 par une peau, des cheveux et des yeux extre\u0302mement clairs, donne l\u2019illusion d\u2019une condition que la ge\u0301ne\u0301tique pourrait facilement distinguer d\u2019une personne saine. Pourtant, une de ses formes les plus fre\u0301quentes, due a\u0300 la dysfonction de la prote\u0301ine OCA2, s\u2019ave\u0300re repre\u0301senter l\u2019extre\u0301mite\u0301 de la gamme de pigmentation caracte\u0301ristique de nos populations. Plus le taux d\u2019OCA2 fonctionnelle diminue, plus la pigmentation s\u2019e\u0301claircit&#8230; Jusqu\u2019a\u0300 passer un seuil dit de pathoge\u0301nicite\u0301 correspondant a\u0300 l\u2019albinisme, concluent de nouveaux travaux mene\u0301s au sein d\u2019une unite\u0301 Inserm bordelaise en interaction avec le service de ge\u0301ne\u0301tique me\u0301dicale du CHU de Bordeaux.<\/p>\n<p><b>L\u2019albinisme, une maladie de la vision<\/b><\/p>\n<p>\u00ab Le ge\u0300ne OCA2 a initialement e\u0301te\u0301 appele\u0301 BEY pour \u2018blue eyes\u2019 car il a e\u0301te\u0301 de\u0301couvert au travers d\u2019un de ses variants lie\u0301 aux yeux bleus. La de\u0301tection de ce variant fait d\u2019ailleurs partie de l\u2019arsenal de\u0301veloppe\u0301 par certains pays pour re\u0301aliser des portraits-robots ge\u0301ne\u0301tiques en criminalistique \u00bb, raconte a\u0300 Sciences et Avenir la ge\u0301ne\u0301ticienne Sophie Javerzat, qui a dirige\u0301 ces nouveaux travaux parus dans la revue PLOS Genetics. De fait, la prote\u0301ine OCA2 est un re\u0301gulateur de pH ne\u0301cessaire a\u0300 la production de pigment (me\u0301lanine) dans les me\u0301lanosomes. Ces petites usines spe\u0301cifiques des cellules pigmentaires orchestrent la couleur de notre peau, de nos cheveux, mais aussi de nos yeux. \u00ab Mais l\u2019albinisme n\u2019est pas syste\u0301matiquement repe\u0301re\u0301 par une pigmentation claire, d\u2019ailleurs certains patients ont des cheveux cha\u0302tains ou des yeux marrons. Par contre les patients montrent tous une de\u0301ficience visuelle caracte\u0301ristique et plus ou moins marque\u0301e lie\u0301e a\u0300 un de\u0301faut de pigmentation de leur re\u0301tine. Cela fait de l\u2019albinisme l\u2019une des causes les plus fre\u0301quentes de ce\u0301cite\u0301 conge\u0301nitale \u00bb, explique Sophie Javerzat.<\/p>\n<p>Gra\u0302ce aux donne\u0301es de plus de 3.000 patients recense\u0301s au CHU de Bordeaux et avec le soutien de l\u2019association de patients Genespoir, les chercheurs identifient plusieurs variants rares d\u2019OCA2, c\u2019est-a\u0300-dire des versions dont le code ge\u0301ne\u0301tique est modifie\u0301 par rapport a\u0300 sa se\u0301quence standard. Proble\u0300me: les me\u0301decins ne sachant pas comment ces variants causeraient la pathologie, les personnes qui les portent restent en attente de diagnostic.<\/p>\n<p><b>Un bout de se\u0301quence en moins<\/b><\/p>\n<p>La re\u0301ponse se trouve pour certains dans le processus permettant la synthe\u0300se de la prote\u0301ine OCA2 a\u0300 partir du ge\u0300ne du me\u0302me nom. L\u2019une des e\u0301tapes, nomme\u0301e e\u0301pissage, consiste dans le tri des morceaux de se\u0301quence qui codent pour les acides amine\u0301s (les \u00ab briques \u00bb) composant la prote\u0301ine elle-me\u0302me et les se\u0301quences re\u0301gulatrices qui les se\u0301parent. Ces dernie\u0300res, appele\u0301es introns, sont excise\u0301es lors du processus, tandis que les exons, portant les se\u0301quences codantes, sont conserve\u0301s et traduits en prote\u0301ines. Mais voila\u0300, sur les 24 exons que compte le ge\u0300ne OCA2, le nume\u0301ro 10 e\u0301tait susceptible de partir avec l\u2019eau du bain. \u00ab Ces variants provoquent un saut trop fre\u0301quent de l\u2019exon 10, sans lequel la prote\u0301ine n\u2019est pas fonctionnelle \u00bb, explique Elina Mercier, premie\u0300re autrice de la publication. Plus ce \u00ab saut \u00bb de l\u2019exon 10 est fre\u0301quent, moins il y a d\u2019OCA2 fonctionnelle, et moins il y a production de pigments.<\/p>\n<p><b>Un continuum de la peau fonce\u0301e a\u0300 la peau claire, jusqu\u2019a\u0300 l\u2019albinisme<\/b><\/p>\n<p>Mais, surprise, ces de\u0301couvertes ne concernent pas que l\u2019albinisme. \u00ab Tout le monde et me\u0302me certains primates et autres mammife\u0300res pre\u0301sentent un niveau faible mais existant de saut de l\u2019exon 10 \u00bb, re\u0301ve\u0300le Sophie Javerzat. Bien qu\u2019elle ne fonctionne pas, cette OCA2 alternative est toujours transmise a\u0300 bas bruit de ge\u0301ne\u0301ration en ge\u0301ne\u0301ration. Et plus il y en a, plus la peau a tendance a\u0300 e\u0302tre claire. Cette plus ou moins grande vulne\u0301rabilite\u0301 au saut de l\u2019exon 10 a sans doute e\u0301te\u0301 se\u0301lectionne\u0301e au fil de l\u2019e\u0301volution pour ajuster la synthe\u0300se de la vitamine D en fonction de l\u2019ensoleillement, supposent les scientifiques.<\/p>\n<p>Repe\u0301re\u0301 auparavant chez les populations a\u0300 peaux fonce\u0301es, un variant fre\u0301quent d\u2019OCA2 responsable d\u2019une augmentation du niveau de saut d\u2019exon 10 e\u0301tait jusqu\u2019a\u0300 pre\u0301sent passe\u0301 inaperc\u0327u chez les individus a\u0300 peaux claires, ses effets e\u0301tant masque\u0301s par d\u2019autres facteurs. \u00ab C\u2019est un continuum: la proportion de ce saut d\u2019exon 10 pourrait moduler finement la fabrication du pigment sur tout le spectre de la couleur de la peau. Et au-dela\u0300 d\u2019un certain seuil de niveau de saut, on de\u0301veloppe un albinisme \u00bb, re\u0301sume Elina Mercier.<\/p>\n<p><b>La question de la de\u0301finition du seuil de pathoge\u0301nicite\u0301 reste ouverte<\/b><\/p>\n<p>Se pose alors la question du seuil. A partir de quand peut-on conclure a\u0300 un albinisme en se basant sur le niveau de saut de l\u2019exon 10 d\u2019OCA2? \u00ab C\u2019est une bonne question \u00bb, re\u0301pond Sophie Javerzat. La re\u0301ponse est d\u2019autant plus complexe que ce seuil varie probablement d\u2019une personne a\u0300 une autre. \u00ab Si une des autres prote\u0301ines implique\u0301es dans la production de me\u0301lanine est particulie\u0300rement efficace chez vous, peut-e\u0302tre que ce seuil de pathoge\u0301nicite\u0301 sera plus e\u0301leve\u0301 que pour une autre personne \u00bb, illustre-t-elle. Par exemple, une personne originaire d\u2019Asie du Sud-Est, dont le taux de saut d\u2019exon 10 est a\u0300 la base souvent moins e\u0301leve\u0301 qu\u2019en Europe, aura plus de marge avant de passer le seuil pathologique. \u00ab Dans le contexte du diagnostic, tout cela a une grande importance \u00bb, ajoute Sophie Javerzat. \u00ab Depuis nos travaux plusieurs cas ont d\u2019ailleurs e\u0301te\u0301 e\u0301lucide\u0301s ! \u00bb<\/p>\n<p>Au-dela\u0300 du cas singulier de l\u2019albinisme, ces nouveaux travaux proposent une re\u0301flexion sur la conception encore trop binaire des maladies ge\u0301ne\u0301tiques rares. \u00ab C\u2019est un changement de paradigme, qui fait e\u0301galement sortir du concept maniche\u0301en selon lequel quand le ge\u0300ne marche on est sain et quand il ne marche pas on est malade \u00bb, raisonne Sophie Javerzat. \u00ab Au niveau mole\u0301culaire rien n\u2019est si simple, jamais ! \u00bb<\/p>\n<p><strong>Pour plus d&rsquo;informations et d&rsquo;analyses sur la <span style=\"color: #ff6600\">Senegal<\/span>, suivez <span style=\"color: #ff6600\">Africa-Press<\/span><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Africa-Press &#8211; Senegal. 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