{"id":73049,"date":"2025-11-30T12:00:00","date_gmt":"2025-11-30T12:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/politique\/on-a-fait-naitre-des-bebes-avec-trois-adn"},"modified":"2025-11-30T17:16:34","modified_gmt":"2025-11-30T17:16:34","slug":"on-a-fait-naitre-des-bebes-avec-trois-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/senegal\/toutes-les-actualites\/on-a-fait-naitre-des-bebes-avec-trois-adn","title":{"rendered":"On a Fait Na\u00eetre des B\u00e9b\u00e9s avec Trois ADN"},"content":{"rendered":"

Africa-Press – Senegal. <\/strong><\/span>Au mois de juillet dernier a e\u0301te\u0301 rendue publique, dans la revue New England Journal of Medicine, la naissance de huit enfants un peu particuliers. Ne\u0301s dans le centre de fertilite\u0301 de Newcastle (Royaume-Uni), ces quatre garc\u0327ons et quatre filles a\u0302ge\u0301s de quelques mois a\u0300 2 ans ne sont pas seulement porteurs des patrimoines ge\u0301ne\u0301tiques de leur pe\u0300re et de leur me\u0300re comme tout un chacun. Ils de\u0301tiennent e\u0301galement dans leurs cellules celui d\u2019un troisie\u0300me donneur. Trois ADN diffe\u0301rents, donc, pour ces enfants qui ont be\u0301ne\u0301ficie\u0301 d\u2019une toute nouvelle technique interdite pratiquement partout dans le monde: le don de mitochondries.<\/p>\n

Seuls le Royaume-Uni depuis 2015 et l\u2019Australie depuis 2022 l\u2019ont autorise\u0301e. Les me\u0300res de ces enfants e\u0301tant porteuses d\u2019une pathologie ge\u0301ne\u0301tique, cette technique a eu pour but d\u2019e\u0301viter que leurs proge\u0301nitures n\u2019he\u0301ritent du syndrome et ne de\u0301veloppent une maladie mitochondriale. Graves, souvent mortelles, les pathologies mitochondriales sont un ensemble de maladies ge\u0301ne\u0301tiques. En France, on estime qu\u2019il y a 200 nouveaux cas par an et que l\u2019incidence frappe un nouveau-ne\u0301 sur 5000.<\/p>\n

Dans quasiment toutes les cellules de notre corps re\u0301sident des mitochondries. Ce sont de petits organites pre\u0301sents dans le cytoplasme, a\u0300 proximite\u0301 du noyau. Sans eux, une cellule ne saurait survivre puisque l\u2019e\u0301nergie dont elle a besoin pour assurer son fonctionnement \u2013 pulser si c\u2019est une cellule cardiaque, s\u2019e\u0301tirer si c\u2019est une cellule musculaire, transmettre un influx nerveux dans le cas du neurone, etc. \u2013 lui est fournie par des mitochondries. Ces minicentrales e\u0301nerge\u0301tiques fabriquent du carburant cellulaire, l\u2019ATP (pour ade\u0301nosine triphosphate), a\u0300 partir de l\u2019oxyge\u0300ne que nous respirons et des aliments que nous consommons.<\/p>\n

Leur nombre et leur taille varient e\u0301norme\u0301ment selon l\u2019organe. On en de\u0301nombre environ 2000 dans une cellule du foie ou une cellule musculaire, tandis qu\u2019une cellule cardiaque en compte deux fois plus. Seuls les globules rouges en sont de\u0301nue\u0301s. En re\u0301alite\u0301, et c\u2019est logique, le nombre de mitochondries dans une cellule est proportionnel a\u0300 la consommation e\u0301nerge\u0301tique de la cellule. Plus celle-ci est gourmande en e\u0301nergie, plus elle aura besoin d\u2019une forte concentration de ces minicentrales. Ce qui explique que les cellules musculaires, he\u0301patiques, cardiaques et neuronales soient les plus richement dote\u0301es.<\/p>\n

Particularite\u0301 supple\u0301mentaire: une mitochondrie posse\u0300de son propre ge\u0301nome, l\u2019ADN mitochondrial (ADNmt), qui diffe\u0300re de celui pre\u0301sent dans le noyau des cellules. En outre, seul l\u2019ADNmt maternel est transmis et se retrouve dans l\u2019ovocyte fe\u0301conde\u0301. C\u2019est ce qui lui vaut d\u2019e\u0302tre particulie\u0300rement utile en ge\u0301ne\u0301tique des populations, car il permet de remonter des ligne\u0301es fe\u0301minines et d\u2019e\u0301tablir notamment des ge\u0301ne\u0301alogies. Un ovocyte humain en pleine maturite\u0301 peut compter plus de 100.000 mitochondries, signalant par la\u0300 son extraordinaire besoin e\u0301nerge\u0301tique.<\/p>\n

Et, justement, si une fraction de ces mitochondries est de\u0301fectueuse, c\u2019est toute la chai\u0302ne de production e\u0301nerge\u0301tique qui se trouve affecte\u0301e, avec des conse\u0301quences plus ou moins importantes sur les organes du futur nourrisson en fonction de la quantite\u0301 de mitochondries de\u0301ficientes.<\/p>\n

L\u2019unique recours en dehors du don d\u2019ovocytes<\/b><\/p>\n

\u00ab Lorsqu\u2019une femme a en elle les deux populations de mitochondries, a\u0300 la fois pathologique et \u2018normale\u2019, on parle d\u2019he\u0301te\u0301roplasmie, explique la professeure Julie Steffann, spe\u0301cialiste des maladies mitochondriales a\u0300 l\u2019ho\u0302pital Necker-Enfants malades, a\u0300 Paris. Elle pourra transmettre des ovocytes qui n\u2019ont pas de de\u0301faut et d\u2019autres qui sont quasiment tous porteurs d\u2019une mutation pathologique. Dans son cas, on utilisera la technique du diagnostic pre\u0301implantatoire (DPI), qui consiste en l\u2019analyse ge\u0301ne\u0301tique d\u2019embryons issus d\u2019une fe\u0301condation in vitro au troisie\u0300me jour de leur de\u0301veloppement. L\u2019objectif e\u0301tant de se\u0301lectionner parmi les embryons de la patiente ceux n\u2019ayant quasiment pas de mitochondries de\u0301fectueuses pour les re\u0301implanter et conduire sainement la grossesse. \u00bb<\/p>\n

Malheureusement, certaines patientes n\u2019ont quasiment que de l\u2019ADNmt mute\u0301, qui conduira a\u0300 coup su\u0302r a\u0300 des enfants de\u0301veloppant a\u0300 un moment ou a\u0300 un autre de leur existence une maladie mitochondriale. C\u2019est pour ces femmes que le don de mitochondries a e\u0301te\u0301 de\u0301veloppe\u0301 et c\u2019est l\u2019unique recours, en dehors du don d\u2019ovocyte, pour avoir un enfant en bonne sante\u0301.<\/p>\n

Apre\u0300s fe\u0301condation avec le sperme du partenaire, les noyaux des ovules des patientes sont transfe\u0301re\u0301s dans d\u2019autres ovules fe\u0301conde\u0301s d\u2019une donneuse dont on a retire\u0301 les noyaux mais laisse\u0301 les mitochondries. Ce qui aboutit a\u0300 des embryons contenant l\u2019ADN nucle\u0301aire des deux parents plus l\u2019ADN mitochondrial de la donneuse.<\/p>\n

Pour l\u2019e\u0301tude mene\u0301e a\u0300 Newcastle, sur les 22 femmes participantes, huit ont donne\u0301 naissance a\u0300 des be\u0301be\u0301s. Les nouveau-ne\u0301s sont tous en bonne sante\u0301. Il demeure encore dans leurs cellules quelques traces de mitochondries de\u0301fectueuses, car \u2013 ce sont les ale\u0301as d\u2019une technique de pre\u0301cision de\u0301licate et exigeante \u2013 il n\u2019est pas rare, lorsqu\u2019un noyau est pre\u0301leve\u0301 chez une patiente, que quelques mitochondries situe\u0301es a\u0300 proximite\u0301 soient e\u0301galement aspire\u0301es et transfe\u0301re\u0301es. Toutefois, pour six d\u2019entre eux, la pre\u0301sence d\u2019ADNmt pathoge\u0300ne est aujourd\u2019hui quasiment inde\u0301tectable. Seuls deux ont des taux de l\u2019ordre de 15 %.<\/p>\n

Ne\u0301anmoins, en de\u0301pit de ce succe\u0300s, tous les enfants seront soumis a\u0300 un suivi rigoureux jusqu\u2019a\u0300 l\u2019a\u0302ge de 5 ans. En effet, des travaux pre\u0301ce\u0301dents effectue\u0301s sur des ligne\u0301es de cellules souches embryonnaires ont montre\u0301 qu\u2019il pouvait se produire un phe\u0301nome\u0300ne de re\u0301version, au cours duquel les ADNmt pathoge\u0300nes prenaient peu a\u0300 peu le dessus sur les ADNmt sains et devenaient majoritaires au sein des cellules. \u00ab On en ignore la raison, reconnai\u0302t Julie Steffann. Certains spe\u0301cialistes pensent qu\u2019il pourrait y avoir des avantages se\u0301lectifs de l\u2019ADNmt mute\u0301 qui expliqueraient qu\u2019il devienne au fil du temps pre\u0301ponde\u0301rant et prenne l\u2019ascendant sur l\u2019ADNmt sain. \u00bb<\/p>\n

Des associations peut-e\u0302tre incompatibles a\u0300 long terme<\/b><\/p>\n

Et quid des effets sur le long terme d\u2019une telle manipulation ge\u0301ne\u0301tique? Il est bien trop to\u0302t pour re\u0301pondre a\u0300 cette question. Des travaux mene\u0301s sur des souris ont montre\u0301 que certaines ne supportaient pas tre\u0300s bien l\u2019apport de mitochondries e\u0301trange\u0300res. Car, pour produire de l\u2019e\u0301nergie dans la cellule, il est ne\u0301cessaire que se mette en place une coope\u0301ration entre les prote\u0301ines du noyau et celles venant des mitochondries pour e\u0301difier les super-complexes de la chai\u0302ne respiratoire cellulaire. Peut-e\u0302tre certaines associations sont-elles incompatibles sur le long terme.<\/p>\n

Pour l\u2019instant, de tels travaux ne sont pas re\u0301alisables en France. Contrairement au Royaume-Uni, notre pays a signe\u0301 en 1997 la convention internationale europe\u0301enne d\u2019Oviedo, qui e\u0301tablit les principes fondamentaux de protection des droits de l\u2019e\u0302tre humain a\u0300 l\u2019e\u0301gard des applications de la biologie et de la biome\u0301decine, et pour lequel toute modification des cellules germinales est proscrite. \u00ab Pour que cette technique de me\u0301decine reproductive soit permise, il faudrait avant tout modifier la convention avant d\u2019essayer de l\u2019autoriser chez nous, estime Julie Steffann. Il faudrait un lobby important et massif de patients mais leur nombre est limite\u0301 car ce sont, heureusement, des maladies rares qui concernent peu de gens. \u00bb<\/p>\n

Une kyrielle de syndromes<\/b><\/p>\n

Toutes les maladies mitochondriales ont une me\u0302me cause: un dysfonctionnement de la production d\u2019e\u0301nergie a\u0300 l\u2019inte\u0301rieur des cellules. Re\u0301sultat: les organes fonctionnent au ralenti et de moins en moins bien avec le temps. Les sympto\u0302mes sont extre\u0302mement varie\u0301s et touchent ge\u0301ne\u0301ralement plusieurs organes ou tissus. Logiquement, ce sont les plus gourmands en e\u0301nergie qui se trouvent les plus affecte\u0301s, a\u0300 savoir les muscles, le cerveau, le c\u0153ur et le foie. Plus le taux de mitochondries de\u0301fectueuses est important au sein des cellules, plus les sympto\u0302mes seront graves et se de\u0301clareront to\u0302t. Parmi les organes les plus fre\u0301quemment touche\u0301s se trouvent l\u2019oui\u0308e et l\u2019\u0153il. Par exemple, l\u2019une des maladies les plus courantes est la neuropathie optique he\u0301re\u0301ditaire de Leber. Mais un me\u0302me patient peut au cours de son existence enchai\u0302ner plusieurs syndromes.<\/p>\n

\u00ab Les maladies mitochondriales sont des maladies e\u0301volutives, de\u0301crit la ge\u0301ne\u0301ticienne Julie Steffann, de l\u2019ho\u0302pital Necker-Enfants malades, a\u0300 Paris. Vous allez bien, puis une pousse\u0301e se de\u0301clenche et vous fait perdre des acquis. D\u2019abord la marche, par exemple, puis la vue, puis l\u2019oui\u0308e. Souvent, il arrive que vous re\u0301cupe\u0301riez en partie un des sens parce qu\u2019il y a un phe\u0301nome\u0300ne de compensation des cellules. Malheureusement, un autre incident va survenir, vous faisant perdre autre chose, etc. \u00bb Aucun traitement n\u2019existe et le pronostic vital se trouve presque toujours engage\u0301, particulie\u0300rement dans les formes pre\u0301coces. \u00ab Un de mes patients a 12 ans, poursuit la spe\u0301cialiste. Il a de\u0301ja\u0300 fait un premier AVC. Tre\u0300s brillant a\u0300 l\u2019e\u0301cole, il a commence\u0301 a\u0300 de\u0301velopper une myopathie et ne peut plus faire de sport. Et de toute fac\u0327on, nous sommes contraints de l\u2019empe\u0302cher d\u2019en faire parce que toute surconsommation e\u0301nerge\u0301tique peut favoriser la survenue d\u2019un nouvel AVC. \u00bb<\/p>\n

Pour plus d’informations et d’analyses sur la Senegal<\/span>, suivez Africa-Press<\/span><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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