{"id":48535,"date":"2026-03-31T00:13:33","date_gmt":"2026-03-31T00:13:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.africa-press.net\/togo\/politique\/ia-identifie-mutations-genetiques-de-maladies-rares-2"},"modified":"2026-03-31T00:13:33","modified_gmt":"2026-03-31T00:13:33","slug":"ia-identifie-mutations-genetiques-de-maladies-rares-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.africa-press.net\/togo\/toutes-les-actualites\/ia-identifie-mutations-genetiques-de-maladies-rares-2","title":{"rendered":"IA Identifie Mutations G\u00e9n\u00e9tiques de Maladies Rares"},"content":{"rendered":"<p><span class=\"ap-article-header-tag\">           <strong>Africa-Press &#8211; Togo. <\/strong>         <\/span>L\u2019intelligence artificielle devient un outil incontournable en sante\u0301, notamment pour la pre\u0301diction de maladies. C\u2019est le cas de Delphi-2M, une IA ge\u0301ne\u0301rative capable de calculer le risque individuel de contracter plus de 1.000 maladies dans la prochaine de\u0301cennie. Cette capacite\u0301 pre\u0301dictive est de\u0301sormais utilise\u0301e aussi pour le diagnostic, particulie\u0300rement pour pre\u0301dire l\u2019effet de\u0301le\u0301te\u0300re d\u2019une mutation donne\u0301e. Deux nouveaux outils pre\u0301sente\u0301s en novembre 2025 montrent le potentiel de ces approches pour identifier les causes ge\u0301ne\u0301tiques de maladies tre\u0300s rares, facilitant le diagnostic de patients pour qui il e\u0301tait difficile d\u2019expliquer leurs pathologies a\u0300 cause de leur rarete\u0301.<\/p>\n<p><b>Une IA qui identifie les mutations responsables de maladies rares<\/b><\/p>\n<p>En effet, les me\u0301thodes plus traditionnelles utilisent les connaissances sur plusieurs cas d\u2019une me\u0302me maladie pour en comprendre les causes et ainsi pouvoir les de\u0301celer chez un nouveau patient. Mais lorsqu\u2019il s\u2019agit de cas extre\u0302mement rares, voire uniques, il n\u2019y a tout simplement pas assez de donne\u0301es pour faire ces analyses. Une fac\u0327on de re\u0301soudre ce proble\u0300me est d\u2019inverser la logique, et au lieu de chercher quel type de mutation pourrait e\u0302tre associe\u0301 a\u0300 une maladie, pluto\u0302t identifier les mutations potentiellement pathoge\u0300nes chez un individu pour ainsi tenter de pointer celle ou celles qui pourraient e\u0302tre a\u0300 l\u2019origine de la maladie.<\/p>\n<p>C\u2019est ce que fait la premie\u0300re de ces IA, nomme\u0301e popEVE. Cet outil, conc\u0327u par des chercheurs de l\u2019Universite\u0301 de Harvard et de l\u2019Institut de science et technologie de Barcelone et pre\u0301sente\u0301 dans la revue Nature Genetics, e\u0301value le potentiel pathoge\u0301nique de n\u2019importe quel variant ge\u0301ne\u0301tique. Pour ce faire, il a e\u0301te\u0301 entrai\u0302ne\u0301 avec des donne\u0301es sur les changements des prote\u0301ines durant l\u2019e\u0301volution et au sein des populations humaines.<\/p>\n<p>Cette double analyse lui donne une ide\u0301e d\u2019a\u0300 quel point une prote\u0301ine donne\u0301e a change\u0301 lors de son e\u0301volution, pour e\u0301tablir quelles mutations sont permises ou pas par la se\u0301lection naturelle (en fonction de leurs effets de\u0301le\u0301te\u0300res), et de la re\u0301partition d\u2019un type de mutation chez des humains sains ou affecte\u0301s par des maladies. Ainsi, popEVE e\u0301value l\u2019ensemble des mutations ge\u0301ne\u0301tiques chez un individu souffrant d&rsquo;une maladie rare et les classe en fonction de leur pathoge\u0301nicite\u0301 potentielle, pointant celle ou celles qui causent probablement la maladie.<\/p>\n<p><b>Associer une mutation a\u0300 un phe\u0301notype potentiel<\/b><\/p>\n<p>La deuxie\u0300me IA a e\u0301te\u0301 pre\u0301sente\u0301e a\u0300 peine quatre jours apre\u0300s, le 28 novembre 2025, dans la revue Nature Communications par des chercheurs de l\u2019E\u0301cole de me\u0301decine Icahn au Mont Sinai\u0308 (a\u0300 New York). Elle a e\u0301te\u0301 nomme\u0301e V2P (pour \u00ab\u00a0variant-to-phenotype\u00a0\u00bb), et comme son nom l\u2019indique, elle associe un variant ge\u0301ne\u0301tique au phe\u0301notype qu\u2019il pourrait causer. Pour cela, elle va plus loin que popEVE: elle ne se contente pas d\u2019e\u0301valuer la pathoge\u0301nicite\u0301 des mutations d\u2019un individu, mais identifie tous les types de maladies qu\u2019elle pourrait causer. Pour comprendre cette diffe\u0301rence, prenons comme exemple une mutation qui pourrait causer des proble\u0300mes pulmonaires, mais aussi plus rarement des proble\u0300mes cardiaques. Une autre approche aurait classifie\u0301 cette mutation uniquement par rapport aux proble\u0300mes pulmonaires, et donc ne l\u2019aurait pas identifie\u0301e comme la cause potentielle chez un patient avec un proble\u0300me cardiaque. C\u2019est dans cela que cette IA permet plus facilement d\u2019identifier les mutations les plus probables derrie\u0300re une maladie. \u00ab\u00a0Notre approche nous permet de pointer les changements ge\u0301ne\u0301tiques les plus de\u0301terminants pour la maladie d\u2019un patient, au lieu de devoir jongler entre des milliers de mutations potentiellement importantes, explique dans un communique\u0301 David Stein, auteur de l\u2019e\u0301tude. Le fait de savoir non seulement si un variant est pathoge\u0300ne mais aussi quel type de maladie il pourrait causer facilite le diagnostic.\u00a0\u00bb<\/p>\n<p>En plus d\u2019aider les patients a\u0300 mieux comprendre leur pathologie, cette technologie pourrait aussi faire avancer la recherche me\u0301dicale, e\u0301clairant les liens entre ge\u0301ne\u0301tique et maladie: \u00ab\u00a0V2P nous permet de comprendre plus clairement comment des changements ge\u0301ne\u0301tiques causent des maladies, ajoute Yuval Itan, directeur de l\u2019e\u0301tude. Sa capacite\u0301 d\u2019associer des variants aux types de maladies qu\u2019ils pourraient causer nous aidera aussi a\u0300 identifier les ge\u0300nes et les voies biologiques qu\u2019on devra cibler pour concevoir des approches the\u0301rapeutiques en fonction du profil ge\u0301nomique de chaque patient.\u00a0\u00bb Un pas de plus donc vers une me\u0301decine personnalise\u0301e, booste\u0301e par l\u2019IA.<\/p>\n<p class=\"ap-article-footer-note\">           Retrouvez plus d\u2019actualit\u00e9s et d\u2019analyses sur           <span class=\"ap-highlight-country\">Togo<\/span>           sur le site           <span class=\"ap-highlight-brand\">Africa Press<\/span>         <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Africa-Press &#8211; Togo. L\u2019intelligence artificielle devient un outil incontournable en sante\u0301, notamment pour la pre\u0301diction de maladies. 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