Africa-Press – Cameroun. Dépister chez tous les nouveau-nés des maladies génétiques traitables n’est plus de la science-fiction, montre une expérience américaine rapportée dans la revue médicale Jama. Le dépistage habituel trois jours après la naissance détecte dans une goutte de sang déposée sur un buvard des anomalies du métabolisme que l’on peut traiter par un médicament ou une alimentation adaptée. La récente possibilité de séquencer et d’analyser en quelques jours le génome entier des nouveau-nés à partir de ce même échantillon a complètement changé la donne pour trouver les pathologies d’origine génétique.
Elle a convaincu des chercheurs américains de l’Université Columbia à New York de lancer un dépistage génomique à grande échelle auprès de 100.000 enfants. Avec l’accord des parents, près de 4000 enfants ont déjà été testés en un an pour des gènes à l’origine d’épilepsies ou de 156 maladies génétiques connues et traitables.
110 bébés identifiés par la vérification de leur génome
Alors que seulement 26 de ces enfants ont été dépistés par la méthode classique, 110 bébés porteurs de mutations liées à des maladies génétiques ont été identifiés par la vérification de leur génome.
Ces enfants ont souvent pu recevoir un traitement adapté, notamment pour l’épilepsie, la surdité, le nanisme, le syndrome cardiaque du QT long et un déficit immunitaire grave. D’autres enfants ont pu avoir une alimentation adaptée à une déficience enzymatique comme celle de la G6PD.
Traiter précocément certaines maladies
Ce projet pilote appelé GUARDIAN a été lancé en 2022 par les chercheurs américains avec l’appui financier du laboratoire pharmaceutique Sanofi, du fabricant Illumina de séquenceurs d’ADN et de la société de tests génétique GeneDx. L’objectif est de mettre au point ce nouveau dépistage de masse pour pouvoir l’appliquer un jour aux 210.000 naissances annuelles de l’État de New York. Après conseil génétique, il permettra de traiter précocement certaines maladies, ce qui est un gage d’efficacité, et d’éviter de mauvaises surprises ou une errance diagnostique ultérieure aux parents.
Utilisé en complément du dépistage biochimique traditionnel, le dépistage génomique se développera en tenant compte des découvertes grandissantes de la génétique médicale. Le dépistage génétique néo-natal généralisé est aussi en cours d’évaluation en France dans le cadre européen du projet SCREEN4CARE et un tel dépistage de 100.000 nouveau-nés a déjà démarré au Royaume-Uni avec le programme Generation Study.
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