Africa-Press – Congo Kinshasa. C’est l’un des “trois bras armés” de l’AFM-Téléthon, comme aime à le présenter François Lamy, vice-président de l’Association française contre les myopathies (AFM) fondée en 1987. Créé sous l’impulsion de l’association sur le site de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, à Paris, l’Institut de myologie est dédié à l’étude du muscle et coordonne, autour des patients, la prise en charge médicale et la recherche fondamentale sur les maladies neuromusculaires qui sont l’objet principal du Téléthon.
Le muscle “dans tous ses états”
C’est dans ce centre d’expertise sur le muscle financé à 50% par le Téléthon que sont effectués depuis 1996 les diagnostics et la recherche fondamentale sur les pathologies neuromusculaires rares d’origine génétique.
Il regroupe aujourd’hui 300 experts sur quatre pôles dédiés aussi bien à l’analyse fine des tissus musculaires qu’à la conduite d’essais cliniques ou à la prise en charge et au suivi des patients (5000 consultations par an). Ce centre d’excellence, que Sciences et avenir a pu visiter aux côtés du Pr Fabrice Chrétien, directeur de la stratégie scientifique, ambitionne désormais de se muer en une Fondation dédiée au muscle “dans tous ses états”, comme enjeu de santé publique ; plus seulement pour les maladies rares donc.
Le reportage de Sciences et Avenir
Aux côtés de l’Institut de myologie, l’institut i-Stem dédié aux cellules souches et le Généthon, laboratoire pionnier dans la conception de thérapies géniques complètent ce trio de la recherche à l’origine des avancées parmi les plus importantes en France dans le domaine de la génétique: premières cartes du génome humain entre 1992 et 1996, premiers succès de thérapie génique dès 2000, amélioration du diagnostic des maladies génétiques rares et de nombreux essais cliniques.
Si le succès médiatique – et donc financier – du Téléthon, plus grosse collecte populaire au monde concentrant 3% des dons annuels des Français, est régulièrement ciblé pour “vampiriser la générosité” (Pierre Bergé, président du Sidaction en 2009) voire même pour conduire des essais sur l’animal, les succès scientifiques et médicaux sont incontestables. Et plus encore ces cinq dernières années alors que les techniques de thérapies géniques arrivent à maturité.
Non pas grâce aux ciseaux moléculaires CRISPR-Cas9 qui permettent de corriger directement un gène, mais bien à la technique des vecteurs viraux développée au début des années 2000: il s’agit d’utiliser un virus rendu inoffensif (des adénovirus) pour lui adjoindre un gène médicament. Le virus ainsi équipé est réinjecté chez les patients pour diffuser le gène manquant dans l’organisme.
Une révolution dans le traitement de l’amyotrophie spinale
C’est ainsi que l’amyotrophie spinale, l’une des maladies “symbole” du Téléthon avec la myopathie de Duchenne (toujours sans traitement, elle), a connu une révolution avec l’autorisation en 2019 d’une thérapie génique redoutable d’efficacité. Capable même d’empêcher la pathologie d’apparaître pour peu qu’elle soit administrée dès les premières semaines de vie de l’enfant touché.
C’est ce qui est arrivé à Ibrahima, 2 ans et demi aujourd’hui, qui vit comme n’importe quel petit garçon de son âge. Il y a 20 ans, il n’aurait pas atteint cet âge. Touchant près d’une centaine d’enfants chaque année en France, l’amyotrophie spinale est due à des anomalies situées sur le gène SMN1 qui conduisent à la dégénérescence des motoneurones qui commandent le mouvement des muscles. Aujourd’hui, elle peut donc être traitée voir même empêchée.
Idem pour la myopathie myotubulaire dont souffrait Jules, 6 ans aujourd’hui. Incapable de parler, ou de respirer et de s’alimenter sans assistance jusqu’à ces 4 ans, le garçon présenté dans notre reportage a également reçu une thérapie génique mise au point dans les laboratoires du Généthon, qui lui a sauvé la vie.
De fait, s’il a été reproché au Téléthon (autre critique récurrente) de verser dans le misérabilisme en mettant en avant des enfants gravement atteints pour récolter des dons, il y a matière à se réjouir de voir que les progrès de la génétique permettent aujourd’hui de montrer ceux sauvés grâce à la recherche.
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