Africa-Press – Gabon. Détecter et prendre en charge précocement 16 maladies graves de l’enfant, ce sera désormais possible. C’est une bonne nouvelle pour les familles en devenir car attendu de très longue date, le programme national de dépistage néonatal, mis en place en 1972, évolue enfin.
Annoncé en juillet 2024, l’ajout de l’amyotrophie spinale infantile à la liste des maladies génétiques tardait en effet à trouver son décret d’application. C’est désormais chose faite et à compter de septembre 2025, cette affection sera dépistée avec deux autres maladies: les déficits immunitaires combinés (DICS) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Une bonne nouvelle pour les plus de 700 000 enfants qui naissent en France chaque année.
Des maladies graves aux traitements existants
Cet élargissement du dépistage s’inscrit, comme le rappelle le ministère de la Santé, en cohérence avec le 4e plan maladies rares 2025-2030 et porte donc à 16 le nombre de maladies graves, invisibles à la naissance mais aujourd’hui détectables pour lesquelles parfois des traitements, d’autant plus efficaces qu’ils sont administrés tôt, sont disponibles.
Ce nombre est évidemment susceptible d’augmenter en fonction des avis à venir rendus par la Haute Autorité de Santé (HAS) sur les nouveaux dépistages et il faut d’ailleurs déjà lui adjoindre celui de la surdité permanente néonatale. Cette avancée poursuit un but simple: améliorer la prise en charge en réduisant la survenue et la sévérité des symptômes.
Un dépistage gratuit réalisé après accord des parents
Parce qu’il existe à ce jour des moyens thérapeutiques préventifs: le dépistage précoce apporte en effet un véritable bénéfice aux nouveau-nés, permettant au plus tôt une prise en charge adaptée et spécialisée. En pratique, quelques gouttes de sang prélevées au talon ou sur le dos de la main sont déposées sur un buvard.
Systématiquement proposé et réalisé après accord des parents, le dépistage est réalisé gratuitement, le plus souvent en maternité mais parfois au domicile, dans les trois jours suivant la naissance. Ses résultats ne sont ensuite communiqués aux parents qu’en cas de problème et sont toujours vérifiés par un autre contrôle.
Pour en savoir plus: C’est quoi le dépistage néonatal en pratique?
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