Infertilité Masculine : la Part des Gènes du Chromosome Y

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Infertilité Masculine : la Part des Gènes du Chromosome Y
Infertilité Masculine : la Part des Gènes du Chromosome Y

Africa-Press – Guinee Equatoriale. Taille, mobilité, quantité de spermatozoïdes: c’est le chromosome Y le chef d’orchestre. Ses gènes régulent plusieurs indicateurs de la fertilité masculine. Jusqu’à présent, les scientifiques ne connaissaient pas leur implication précise ni leur fonctionnement mais une nouvelle étude de l’Institut anglais Francis Crick révèle plusieurs gènes indispensables à la fertilité chez l’homme. Un bond en avant vers la compréhension de la production insuffisante de spermatozoïdes et l’infertilité.

A titre indicatif, en France un couple sur huit consulte en raison de difficultés à concevoir un enfant. « Dans une proportion significative de cas, des facteurs génétiques, en particulier ceux impliquant le chromosome Y, en sont la cause », indique James Turner, premier auteur de l’étude, dans le communiqué de presse. Leurs résultats ont été publiés dans la prestigieuse revue Science.

Le chromosome Y s’accroche

Plus petit, doté d’environ 750 gènes de moins… Le chromosome Y semble moins robuste que son homologue X. D’ailleurs, une généticienne australienne, Jenny Graves, proposait une théorie il y a une vingtaine d’années: le chromosome Y finirait par disparaître chez l’humain. C’est même le cas chez quelques espèces de rongeurs comme le campagnol Ellobius lutescens ou le rongeur japonais Tokudaia osimensis.

Mais pour les auteurs de ces nouveaux travaux sur le chromosome Y, « ce n’est clairement pas le cas », estiment-ils à l’aune de leurs résultats. « Historiquement, le chromosome Y a été mal compris. Pendant longtemps, on a pensé qu’il n’était pas essentiel chez l’adulte, mais nos recherches montrent que de nombreux gènes Y sont nécessaires à la fertilité sur le modèle murin notamment », développe Jeremie Subrini, co-auteur de la publication.

Les gènes se compensent mutuellement

L’étude se base sur 13 modèles de souris mutées sur le chromosome Y. Pour chacun, les chercheurs ont supprimé un gène différent, puis analysé divers indicateurs de la fertilité des individus. Parmi eux, le nombre de descendants, la quantité de spermatozoïdes produits ou encore, leur mobilité. Résultat ? La reproduction dépend de plusieurs gènes contenus dans ce chromosome. La suppression de certains a entraîné une infertilité, qui pouvait s’expliquer de différentes manières en fonction du gène muté: la réduction du nombre de spermatozoïdes, une anomalie dans leur mouvement ou leur forme par exemple. Les scientifiques ajoutent: « D’autres gènes n’ont eu aucun impact lorsqu’ils étaient retirés individuellement, mais ont conduit à la production de spermatozoïdes anormaux lorsqu’ils ont été retirés ensemble. » Ils viennent de mettre le doigt sur un élément clé du rôle du chromosome Y dans la fertilité.

Un groupe de trois gènes, appelé AZFa chez l’homme, suscite en effet leur curiosité. “Les délétions d’AZFa sont une cause fréquente des cas les plus graves d’infertilité masculine, mais il est difficile de déterminer quels gènes de cette région en sont responsables,” déplorent-ils. Toutefois, leurs résultats soulignent un mécanisme de compensation mutuelle, en cas de perte d’un des gènes. “Cela signifie également que certains cas d’infertilité résultent probablement de la suppression simultanée de plusieurs gènes,” analysent les auteurs.

« Nous pourrons peut-être un jour remplacer les gènes manquants dans les cellules »

Au-delà du rôle de plusieurs gènes du chromosome Y dans la fertilité, certains ont aussi une activité essentielle dans d’autres organes tels que le cerveau ou le cœur. Par ailleurs, en vieillissant, il arrive parfois que les hommes perdent leur chromosome Y dans les cellules du sang. Une perte associée à la maladie d’Alzheimer notamment, ou au cancer. Désormais, le laboratoire cherche donc à identifier les conséquences des délétions de gènes Y dans d’autres organes que ceux reproducteurs.

« Maintenant que nous avons fait la lumière sur ces gènes Y, il faudrait entamer le séquençage du chromosome Y chez davantage d’individus, afin de découvrir potentiellement des causes encore inexpliquées de l’infertilité masculine. De nouveaux travaux permettront peut-être un jour de remplacer les gènes manquants dans les cellules qui produisent les spermatozoïdes pour aider les couples à avoir des enfants grâce à la FIV », conclut James Turner.

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