Africa-Press – Mali. Une grossesse sur 136 terminerait en fausse couche à cause d’une mutation apparue chez le fœtus au début de la grossesse, selon une étude publiée dans le journal Nature. A l’échelle mondiale, des millions de grossesses seraient stoppées chaque année à cause de ces mutations non héritées des parents et survenues tôt dans le développement.
Les mutations dans notre ADN nous permettent d’évoluer en tant qu’espèce. Mais cet afflux incessant de mutations dans notre génome entraîne aussi des erreurs. Le génome humain a beau varier d’une personne à l’autre, selon les traits physiques ou la prédisposition à certaines maladies, certaines séquences d’ADN doivent être intactes afin de permettre la vie.
Par ailleurs, un quart des grossesses se termine par une fausse couche. Parmi ces fausses couches, environ la moitié sont dues à des triploïdies (un set de chromosomes supplémentaires) ou une aneuploïdie (un nombre anormal de chromosomes dans les cellules). Pour essayer d’en savoir plus, une équipe islandaise a passé en revue 467 échantillons issus de fausses couches et les a comparés à l’ADN que portait leurs parents. Ils ont pu identifier à quel moment du développement ces mutations surviennent, sur quelles séquences génomiques elles apparaissent, quels couples sont les plus à risque et ils ont même découvert de nouvelles mutations inconnues jusque-là.
De nombreuses mutations déjà héritées
La plupart des mutations identifiées chez les fœtus non-viables étaient déjà présentes chez un des parents avant même la procréation et ont donc été transmises au fœtus après la fécondation de l’ovule par un spermatozoïde. Le nombre de ces mutations observées chez les fœtus dépendait largement de l’âge des parents à la conception: plus les parents accumulent des mutations au fil du temps, plus ils en transmettent au fœtus.
En plus des mutations accumulées avec l’âge parental, certaines mutations étaient bien plus anciennes. Elles étaient déjà apparues dans le développement précoce des parents, quand eux-mêmes étaient encore des fœtus. En particulier chez les mères étudiées. Ainsi, quand elles étaient des fœtus, des erreurs ont eu lieu au moment du processus de division cellulaire, la méiose, qui réduit le nombre de chromosomes de moitié. Lorsque les chromosomes se séparent pour former deux paires peuvent apparaître des trisomies (trois chromosomes apparaissent au lieu de deux) et des triploïdies (présence de 69 chromosomes par cellule au lieu de 23).
Certains couples génétiquement incompatibles
Mais en parallèle de toutes ces mutations héritées, certaines mutations apparaissent après la formation du fœtus. Elles ne sont donc pas transmises par le parent. Le zygote – l’ovule fécondé – acquiert alors ces changements génétiques lors de son propre développement, en particulier dans les villosités choriales, de petits replis de tissus qui formeront le futur placenta. C’est là que l’équipe a noté la présence de mutations post-zygotiques. Ces tissus pourraient donc jouer un rôle important dans la perte du fœtus en début de grossesse.
En tout, une grossesse sur 136 ne serait pas viable à cause de ces changements génétiques apparus tôt dans le développement du fœtus. Cela signifie que la loterie génétique est responsable de plusieurs millions de fausses couches à travers le monde chaque année. « Les fausses couches ne devraient pas être un sujet tabou. C’est un phénomène fréquent, dont une grande partie peut être expliquée par ces erreurs chromosomiques, commente auprès de Sciences et Avenir Hákon Jónsson, spécialisé en génétique et auteur de l’étude. Nous espérons que nos résultats pourront fournir des informations utiles aux parents confrontés à une perte de grossesse. »
En parallèle de la cartographie des mutations génétiques fatales au fœtus, cette étude met en lumière les problèmes de compatibilité chez certains couples, entraînant un risque de fausse couche plus important. En effet, nous possédons une copie de gène de chacun de nos parents. Si l’une des deux est défectueuse, cela ne pose, la plupart du temps, pas de problème. Mais lorsqu’un fœtus hérite de deux copies défectueuses, les choses se compliquent.
« Nous avions déjà montré que sur le génome d’un adulte, on ne voit jamais deux copies défectueuses de certains gènes, explique Hákon Jónsson. Cette fois, nous avons trouvé deux copies défectueuses de ces gènes chez les fœtus qui n’ont pas survécu. » Ce qui renforce l’hypothèse que la vie est impossible avec deux copies défectueuses de certains gènes clés. « Surtout, cela signifie que certains couples seront confrontés à des fausses couches répétées [du fait de leur incompatibilité génétique, ndlr] et qu’ils pourraient se faire suivre dans un parcours de fécondation in vitro (FIV) », conclut le chercheur.
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