Africa-Press – Gabon. Chaque jour, environ 200 millions de spermatozoïdes sont produits par les testicules chez l’homme et cette intense prolifération cellulaire les expose à des erreurs de copie de leur ADN causant des mutations. Une première étude de la séquence de l’ADN des spermatozoïdes effectuée par des chercheurs du Wellcome Sanger Institute au Royaume-Uni, et publiée dans la revue Nature, révèle que la part des spermatozoïdes mutés augmente avec l’âge et explique pourquoi.
Une mutation qui peut dépasser 3% des spermatozoïdes à partir de 50 ans
Les généticiens britanniques ont utilisé une technologie de séquençage de haute précision et ultrasensible pour séquencer l’ADN de spermatozoïdes individuels. Ils montrent que la proportion de ceux porteurs d’une mutation retrouvée dans une maladie génétique du développement ou un cancer est multipliée par deux entre 30 et 70 ans.
Cette proportion, qui peut dépasser 3% des spermatozoïdes à partir de 50 ans, a surpris les chercheurs par son importance et explique le risque croissant de maladie génétique ou de cancer chez l’enfant observé avec l’âge du père. Ce risque est néanmoins atténué par le fait que les mutations décelées ne permettront pas toujours le développement et la naissance d’un enfant. La fréquence des mutations dans les spermatozoïdes reste aussi largement inférieure à celle observée dans les autres tissus de l’organisme grâce à un mécanisme protecteur qui reste à élucider.
La plupart des mutations génétiques observées chez les enfants proviennent du père
L’étude révèle également que ces mutations ponctuelles se retrouvent plus souvent dans une quarantaine de gènes et qu’elles favoriseraient le développement des cellules produisant les spermatozoïdes. Les types de mutations génétiques associées à la consommation d’alcool ou de tabac retrouvées dans les cellules du sang n’étaient pas présentes dans l’ADN des spermatozoïdes, ce qui montre que ces derniers sont plus protégés des agents mutagènes extérieurs que les autres cellules de l’organisme.
La plupart des mutations génétiques observées chez les enfants proviennent du père et le risque de leur apparition est déjà pris en compte en France par le fait que l’âge limite pour le don de sperme est de 44 ans. Chez la femme, la production de son stock d’ovocytes s’arrête avant la naissance et leur nombre plus limité réduit le risque d’apparition de mutations, les anomalies transmises se situant surtout au niveau chromosomique.
