Africa-Press – CentrAfricaine. L’intelligence artificielle devient un outil incontournable en santé, notamment pour la prédiction de maladies. C’est le cas de Delphi-2M, une IA générative capable de calculer le risque individuel de contracter plus de 1.000 maladies dans la prochaine décennie. Cette capacité prédictive est désormais utilisée aussi pour le diagnostic, particulièrement pour prédire l’effet délétère d’une mutation donnée. Deux nouveaux outils présentés en novembre 2025 montrent le potentiel de ces approches pour identifier les causes génétiques de maladies très rares, facilitant le diagnostic de patients pour qui il était difficile d’expliquer leurs pathologies à cause de leur rareté.
Une IA qui identifie les mutations responsables de maladies rares
En effet, les méthodes plus traditionnelles utilisent les connaissances sur plusieurs cas d’une même maladie pour en comprendre les causes et ainsi pouvoir les déceler chez un nouveau patient. Mais lorsqu’il s’agit de cas extrêmement rares, voire uniques, il n’y a tout simplement pas assez de données pour faire ces analyses. Une façon de résoudre ce problème est d’inverser la logique, et au lieu de chercher quel type de mutation pourrait être associé à une maladie, plutôt identifier les mutations potentiellement pathogènes chez un individu pour ainsi tenter de pointer celle ou celles qui pourraient être à l’origine de la maladie.
C’est ce que fait la première de ces IA, nommée popEVE. Cet outil, conçu par des chercheurs de l’Université de Harvard et de l’Institut de science et technologie de Barcelone et présenté dans la revue Nature Genetics, évalue le potentiel pathogénique de n’importe quel variant génétique. Pour ce faire, il a été entrainé avec des données sur les changements des protéines durant l’évolution et au sein des populations humaines.
Cette double analyse lui donne une idée d’à quel point une protéine donnée a changé lors de son évolution, pour établir quelles mutations sont permises ou pas par la sélection naturelle (en fonction de leurs effets délétères), et de la répartition d’un type de mutation chez des humains sains ou affectés par des maladies. Ainsi, popEVE évalue l’ensemble des mutations génétiques chez un individu souffrant d’une maladie rare et les classe en fonction de leur pathogénicité potentielle, pointant celle ou celles qui causent probablement la maladie.
Associer une mutation à un phénotype potentiel
La deuxième IA a été présentée à peine quatre jours après, le 28 novembre 2025, dans la revue Nature Communications par des chercheurs de l’École de médecine Icahn au Mont Sinaï (à New York). Elle a été nommée V2P (pour « variant-to-phenotype »), et comme son nom l’indique, elle associe un variant génétique au phénotype qu’il pourrait causer. Pour cela, elle va plus loin que popEVE: elle ne se contente pas d’évaluer la pathogénicité des mutations d’un individu une par une, mais les étudie ensemble. V2P évalue l’impact d’une mutation dans son contexte génétique, car la majorité du temps les maladies ne sont pas causées par une seule mutation mais par l’effet combiné de plusieurs.
Une mutation potentiellement délétère le sera seulement chez certaines personnes, en fonction de leurs génomes, et cette IA permet précisément d’estimer ces effets combinés et de l’associer à un phénotype potentiel. « Notre approche nous permet de pointer les changements génétiques les plus déterminants pour la maladie d’un patient, au lieu de devoir jongler entre des milliers de mutations potentiellement importantes, explique dans un communiqué David Stein, auteur de l’étude. Le fait de savoir non seulement si un variant est pathogène mais aussi quel type de maladie il pourrait causer facilite le diagnostic. »
En plus d’aider les patients à mieux comprendre leur pathologie, cette technologie pourrait aussi faire avancer la recherche médicale, éclairant les liens entre génétique et maladie: « V2P nous permet de comprendre plus clairement comment des changements génétiques causent des maladies, ajoute Yuval Itan, directeur de l’étude. Sa capacité d’associer des variants aux types de maladies qu’ils pourraient causer nous aidera aussi à identifier les gènes et les voies biologiques qu’on devra cibler pour concevoir des approches thérapeutiques en fonction du profil génomique de chaque patient. » Un pas de plus donc vers une médecine personnalisée, boostée par l’IA.
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