Africa-Press – Côte d’Ivoire. Huit bébés issus d’une nouvelle technique de médecine reproductive sont nés dans une clinique britannique, le centre de fertilité de Newcastle, vient d’annoncer une étude dans la revue New England Journal of Medicine. Ces 4 garçons et 4 filles âgés de quelques mois à 2 ans ont bénéficié d’une technologie baptisée “don de mitochondries“. L’étude a inclus 22 femmes porteuses de mitochondries défectueuses et susceptibles de transmettre des maladies graves à leurs progénitures. Chaque année en France, il y a environ 200 nouveaux cas et 1 nouveau-né sur 5000 naît avec des mutations dans son ADN mitochondrial.
Les mitochondries sont des petits organites présents dans quasiment toutes les cellules du corps. Ils contiennent un ADN spécifique qui code pour une dizaine de protéines. Leur nombre et leur taille varient énormément selon l’organe. Si les globules rouges n’en possèdent pas, on en dénombre plus de 5000 dans une seule cellule musculaire du cœur. Ce sont ainsi les organes les plus gourmands en énergie qui sont le mieux dotés: cœur et muscles en général, mais également neurones.
La mitochondrie fournit un carburant indispensable à la cellule
Souvent qualifiée de centrale énergétique de la cellule, une mitochondrie utilise l’oxygène que nous respirons et les nutriments que nous consommons pour produire de l’ATP, le carburant cellulaire, et ainsi fournir à nos organes l’énergie dont ils ont besoin pour fonctionner efficacement. Lorsque les mitochondries sont défectueuses, les organes se retrouvent par conséquent insuffisamment alimentés en énergie, entrainant un cortège de maladies extrêmement variées, et parfois mortelles lorsque le déficit en mitochondries fonctionnelles est trop important. La sévérité des symptômes dépend ainsi étroitement de l’hétéroplasmie, soit le ratio entre mitochondries défectueuses et mitochondries saines.
Des bébés porteurs de trois ADN, ceux de leurs parents et celui de la donneuse
Parce que les mitochondries d’un individu sont uniquement transmises par sa mère biologique, la technique du « don de mitochondries » consiste donc à éviter qu’un embryon en hérite. Pour cela, après fécondation avec le sperme de leur partenaire, les noyaux des ovules des patientes sont transférés dans d’autres ovules fécondés desquels les noyaux ont été ôtés. Ceci aboutit donc à des embryons contenant l’ADN des deux parents plus l’ADN mitochondrial de la donneuse.
Pour l’instant, seuls le Royaume-Uni (depuis 2015) et l’Australie (depuis 2022) ont légalisé l’emploi de cette technique de médecine reproductive.
Sur les 22 femmes ayant participé à cette étude, 40% ont donné naissance à des bébés. Les 8 nouveaux-nés sont tous en bonne santé. Trois d’entre eux ont développé des symptômes transitoires qui se sont tous résorbés et qui ne semblent pas liés à des maladies mitochondriales.
Un problème de réversion à surveiller de près
Néanmoins, la technique soulève quelques questions. Lorsque le noyau de la patiente est extrait de l’ovule pour être transféré dans l’ovule sain d’une donneuse, il peut inévitablement entrainer avec lui quelques mitochondries défectueuses, et d’autant plus que l’hétéroplasmie de la mère est élevée. Si pour six des nouveaux-nés, la présence d’ADN mitochondrial pathogène a été réduite de plus de 95%, ce bénéfice n’est que de 80% pour deux d’entre eux.
Or, des travaux effectués sur des lignées de cellules souches embryonnaires ont montré par le passé qu’il peut se produire un phénomène de réversion encore inexpliqué au cours duquel les ADN mitochondriaux pathogènes peuvent peu à peu prendre le dessus sur les ADN mitochondriaux sains et devenir majoritaires au sein des cellules. Pour cette raison, les chercheurs à l’origine de ces travaux soulignent que les huit enfants devront être soumis à un suivi rigoureux jusqu’à l’âge de leurs cinq ans pour s’assurer que ces phénomènes de réversion ne se produisent pas.
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