Quand les algorithmes devinent nos futures maladies

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Quand les algorithmes devinent nos futures maladies
Quand les algorithmes devinent nos futures maladies

Africa-Press – Benin. L’intelligence artificielle deviendra-t-elle la meilleure alliée des médecins? Déjà très utilisée dans la détection précoce des cancers, l’IA continue de se déployer dans tous les autres domaines de la médecine. Sa première force: pouvoir prendre en considération la mine d’informations que représente l’histoire médicale des patients. C’est notamment grâce à ces données que le modèle d’intelligence artificielle Delphi-2M, conçu au Laboratoire européen de biologie moléculaire (EMBL), parvient à prédire le risque de développer plus d’un millier de maladies durant les deux prochaines décennies.

Présentée en septembre 2025 dans Nature, cette IA utilise une approche similaire à celle des grands modèles de langage (tels que ChatGPT), mais avec un changement majeur: « Dans ces modèles, on a une séquence de mots avec des espaces entre eux. Or, il y a toujours la même distance qui sépare les mots. Mais en santé, cette distance varie, car elle représente le temps entre deux événements de santé: disons qu’un patient fait un infarctus et puis une pneumonie ; si les deux diagnostics ne sont séparés que d’un jour, ce patient est dans un état très grave, alors que si deux années se sont écoulées entre l’infarctus et la pneumonie, la situation est très différente « , illustre le bio-informaticien Ewan Birney, directeur par intérim de l’EMBL.

Delphi-2M a été modifié pour prendre en compte cette variable temporelle et ainsi faire le lien entre les différents problèmes de santé d’un même patient. « Ça paraît plus simple de modéliser séparément chaque maladie, mais ça ne refléterait pas la réalité, affirme Ewan Birney. Dans la vraie vie, plusieurs maladies peuvent survenir, et elles dépendent les unes des autres. Par exemple, si quelqu’un a un cancer, cela change sa probabilité de développer une maladie cardiaque, notamment parce que sa prise en charge médicale sera très différente. »

Déduire la trajectoire de santé la plus probable

La force de ces intelligences artificielles est de faire des liens. De la même façon que ChatGPT établit des liens entre des mots pour en prédire le prochain, les IA prédictives en santé comprennent comment différentes données sont liées pour en déduire la trajectoire de santé la plus probable. Et pour cela, elles peuvent utiliser toute une panoplie de mesures, y compris celles générées durant le sommeil.

C’est le cas de SleepFM, conçue à l’université Stanford aux États-Unis et présentée en janvier dans Nature Medicine. Elle utilise des données de polysomnographie, un examen médical pour étudier la qualité du sommeil et déceler des troubles tels que les apnées. Ainsi, elle combine plusieurs variables physiologiques, dont l’activité cérébrale, les mouvements oculaires, l’activité cardiaque et respiratoire, ou encore la fonction musculaire des bras et des jambes. « Le but de SleepFM est d’apprendre le langage du sommeil en intégrant ces différentes mesures, ce qui lui permet de prédire jusqu’à 130 maladies différentes à partir des enregistrements d’une seule nuit « , résume son créateur, James Zou, professeur associé en sciences des données biomédicales à l’université Stanford.

Selon l’étude, cet outil est particulièrement efficace pour prédire la maladie de Parkinson et des démences (pathologies où les troubles du sommeil seraient des indicateurs précoces), des problèmes cardiaques causés par l’hypertension, des hémorragies cérébrales, ainsi que les cancers de la prostate, du sein et de la peau, et le risque de mortalité dans un futur proche. Cette IA illustre bien l’avantage de ces outils pour le diagnostic et la prédiction en santé, qui nous permettent de combiner différentes observations médicales pour capturer une image plus complète de l’état de santé d’une personne.

« Elle arrive à se faire une représentation beaucoup plus riche du sommeil et capture de façon plus holistique toute la physiologie du corps avec une résolution très élevée, permettant d’en révéler les nuances et de faire des associations que nous ne voyions pas auparavant « , souligne James Zou. Le plus difficile est la collecte de données, car on ne fait pas tous des polysomnographies régulières ! Mais la multiplication de dispositifs portatifs qui mesurent des paramètres de santé, tels que les montres ou les bagues connectées, pourrait combler ce manque de données. « C’est la prochaine étape ; même si les informations recueillies par ces dispositifs ne sont pas aussi riches, ils capturent des signaux très intéressants sur le long terme, et ils faciliteraient une application beaucoup plus large de ces technologies de prédiction « , prévoit-il.

D’autres IA se développent en parallèle pour les pathologies les plus difficiles à diagnostiquer. C’est notamment le cas des maladies génétiques rares, où le diagnostic est très difficile précisément à cause de leur rareté. Lorsqu’il y a plusieurs cas d’une même maladie, on peut les étudier pour en comprendre les causes, ce qui facilite sa détection ultérieure pour tout nouveau cas ; mais, lorsqu’il n’y a que très peu de cas (sachant que ces maladies peuvent être répertoriées sur un seul individu), il n’y a tout simplement pas suffisamment de données pour faire ces analyses. La seule possibilité alors est d’analyser l’ensemble du génome de la personne, pour en déceler les mutations génétiques qui pourraient être à l’origine de la maladie… Mais il peut y en avoir des millions ! C’est là que l’IA opère sa magie.

Une IA pour renouveler les prescriptions

Aux États-Unis, l’Utah a lancé en janvier une vaste expérimentation pour permettre à une IA de remplacer le médecin lors du renouvellement de prescriptions. Ce plan pilote durera 12 mois, durant lesquels l’IA Doctronic (un chatbot médical) « verra » des patients et validera ou non le renouvellement, moyennant quatre dollars. Pour cela, elle utilise une base de données alimentée par des pharmacies afin de vérifier que le patient prend bien le médicament en question. Cette décision est soutenue par des résultats publiés en juillet 2025 dans un preprint (article non encore revu par les pairs), où les concepteurs de Doctronic affirment que cet outil parvient à trouver le bon diagnostic dans 81 % des cas et que ses conclusions sur le traitement à suivre s’alignent à 99 % avec ceux de vrais médecins.

Décrypter les mutations génétiques

« Ces maladies sont très graves en général, c’est-à-dire qu’elles sont causées par des mutations avec un haut potentiel de pathogénicité, ayant un impact phénotypique élevé « , rappelle Yuval Itan, généticien à l’École de médecine Icahn au Mont Sinaï, à New York (États-Unis). Pour les déceler, son équipe a conçu une intelligence artificielle nommée V2P (pour « variant-to-phenotype »). Présentée en novembre dernier dans Nature Communications, cette IA a été entraînée avec les données correspondant à environ 300.000 mutations génétiques connues pour leur pathogénicité.

Ces informations lui permettent d’analyser la totalité des mutations génétiques chez un individu et d’estimer la pathogénicité de chacune, ainsi que les phénotypes qu’elles sont susceptibles de causer (problèmes cardiaques, métaboliques, développementaux, etc.). « Quand on lui présente le génome d’un patient, on lui indique aussi les phénotypes qu’il présente, pour que V2P puisse classer ses variants génétiques en fonction de leur potentiel pathogène et de leur lien avec ces phénotypes, et ainsi souligner celui ou ceux qui ont la plus haute probabilité d’être à l’origine de la maladie « , explique-t-il.

Même le géant états-unien de la tech, Google, s’y intéresse. Sa filiale DeepMind avait déjà révolutionné la recherche biomédicale avec son intelligence artificielle AlphaFold, qui lui a valu le prix Nobel de chimie 2024 pour sa capacité de prédiction des structures des protéines. Exploit qu’elle espère réitérer avec AlphaGenome, sa nouvelle IA présentée en janvier dans Nature. Celle-ci prédit l’impact de mutations sur différents processus de régulation génétique, un modèle utile à la fois pour diagnostiquer une maladie et pour comprendre les mécanismes qui la causent.

Mieux prédire les facteurs de risque

Ces prédictions à partir de l’information génétique peuvent aussi concerner les pathologies qu’une personne pourrait développer. « Les mutations potentiellement dangereuses représentent des facteurs de risque, et, puisque le logiciel peut déduire quels phénotypes elles peuvent causer, on peut inférer quelles maladies une personne risque d’avoir, précise Yuval Itan. Si on y ajoute des informations sur l’histoire médicale du patient, on pourra mieux prédire ses facteurs de risque.  »

L’enjeu désormais est d’alimenter toutes ces IA avec suffisamment de données pour lui permettre de faire des liens, et pour cela, le plus facile est de combiner des données issues de différentes mesures et qui peuvent prendre des formes diverses (texte, image, vidéo, audio, graphiques, tableaux, etc.). Un des premiers exemples de ces IA multimodales en médecine est BiomedGPT, conçue par des chercheurs de l’université Lehigh et de l’hôpital général du Massachusetts, aux États-Unis. Cet outil présenté en août 2024 dans Nature Medicine peut analyser des images médicales, mais aussi du texte dans le but de faciliter le diagnostic, et ce, dans tous les domaines de la médecine.

Ces IA multimodales ont fait l’objet d’un congrès scientifique en juin 2024 à Toronto (Canada), dont les conclusions ont été publiées en décembre dernier dans la revue The Lancet Digital Health. Celles-ci mettent notamment en avant l’intérêt de ces technologies pour aider les médecins à prendre les meilleures décisions dans chaque cas: « En tant que médecin, on a souvent une intuition clinique sur le diagnostic le plus probable, mais la réalité est que le cerveau humain ne peut prendre en compte en même temps qu’un nombre limité de variables, alors que les outils d’intelligence artificielle ont le potentiel de combiner beaucoup plus de données, ce qui permettrait une prise en charge la plus individualisée possible pour chaque patient « , espère Mamatha Bhat, hépatologue spécialisée en transplantations à l’université de Toronto et auteure de la revue.

Selon les conclusions de ce congrès, ces IA capables de combiner différentes données seront particulièrement utiles pour la prévention, en prenant en compte toutes les données disponibles sur un individu, telles que des informations démographiques (âge, sexe…), socio-économiques, immunologiques, génétiques, métaboliques, etc., afin d’identifier précocement les personnes les plus à risque et de proposer un suivi médical adapté. Ensuite, la prise en compte de données en temps réel, grâce aux dispositifs portatifs par exemple, aiderait à détecter toute dégradation de leur santé le plus rapidement possible, afin de commencer le traitement adéquat sans perdre de temps.

Ces technologies pourraient aussi devenir une aide précieuse pour la prise de décisions, par exemple dans le cadre de greffes, où il faut décider quelle personne recevra un greffon, et donc vivra. « Malgré tous nos efforts, il peut y avoir de la subjectivité dans ce genre de décisions très graves, par exemple, lorsqu’on doit choisir entre deux patients et qu’on a eu une expérience négative récente avec un cas ressemblant à un de ces patients: pour éviter que cela se répète, on peut être enclin à choisir l’autre patient, même si objectivement ce n’est pas la décision appropriée « , prévient Mamatha Bhat. Pour assister les médecins dans ce choix, elle a réfléchi à une aide technologique: un comité de sélection entièrement composé d’agents d’intelligence artificielle, qui s’inspire d’un véritable comité d’experts.

Une bonne expertise du taux de survie des patients greffés

Ces agents sont des modèles de langage entraînés pour « réfléchir » comme des experts en différents domaines (un hépatologue, un chirurgien, un cardiologue et un assistant social). Dans ces simulations, les agents experts parlent entre eux comme les experts humains le font dans la réalité, à partir des mêmes données, afin de déterminer si un patient est un bon candidat à une greffe de foie. Selon une étude publiée ce mois de mars dans The Lancet Digital Health, ce comité virtuel a étudié plus de 8000 cas réels de greffes, prédisant avec succès la probabilité de survie des patients greffés dans 92 % des cas.

« Nous testons cet outil dans plusieurs pays (États-Unis, Singapour, Inde, Arabie saoudite) pour évaluer s’il parvient à s’adapter aux normes de chaque site et si ses décisions sont en accord avec celles des vrais comités de sélection, révèle Mamatha Bhat. On veut savoir si l’outil serait une aide ou pas dans ces différents contextes, et surtout comprendre pourquoi, parfois, il n’arrive pas aux mêmes conclusions que les vrais experts.  »

Ce besoin de compréhension des décisions des IA est précisément un des points qui restreint leur utilisation en matière de santé. « Il est crucial que les médecins puissent savoir comment l’IA est arrivée à telle ou telle conclusion, ils ont besoin de comprendre le raisonnement pour pouvoir lui faire confiance « , insiste Mamatha Bhat. Pourtant, la plupart de ces outils sont encore des « boîtes noires », qui donnent un résultat sans aucune transparence sur le cheminement qui l’a généré.

Des approches telles que des IA explicables tentent de mieux élucider leur raisonnement et pourraient changer la donne. Mais sans cela, il est impossible pour un médecin de se fier aveuglément aux conclusions d’une IA (d’autant plus qu’elles peuvent halluciner), et aucun patient n’acceptera une intervention lourde si on ne parvient pas à lui en expliquer le besoin.

La décision ultime appartient au corps médical

De cette barrière technologique découle un problème légal: celui de la responsabilité. Si la conclusion d’une IA entraîne une erreur médicale, qui est fautif? La technologie et ses concepteurs? Le médecin qui a validé cette décision? « L’intelligence artificielle est seulement un copilote, la décision ultime appartient toujours au corps médical, ainsi que la responsabilité de ce choix « , affirme Mamatha Bhat. Il est donc d’autant plus important que l’outil explique en détail son raisonnement, sans quoi le médecin ne pourra tout simplement pas se fier à ses conclusions et en prendre la responsabilité.

D’autres écueils existent, tels que la standardisation et l’anonymisation des données, le respect de la confidentialité, le risque de biais, etc. Mais les experts du domaine restent optimistes: « La régulation de ces outils sera un chemin très long, mais c’est un défi qu’on peut surmonter « , estime Ewan Birney. L’IA a un potentiel révolutionnaire en santé, mais elle doit d’abord gagner la confiance des médecins.

Quand l’IA se spécialise
– L’ANÉVRISME CÉRÉBRAL est une dilatation anormale d’un vaisseau sanguin du cerveau, qui risque de se rompre et de causer une hémorragie grave. Il est donc vital de le détecter à temps. Mais ces petites structures (entre 5 et 8 mm de diamètre en moyenne) sont difficiles à identifier. Pour faciliter cette tâche, l’Inria a conçu un algorithme qui interprète les images médicales et décèle les anévrismes. L’objectif est désormais d’intégrer cet outil dans des systèmes d’IRM, pour automatiser le repérage de ces anomalies.

– LE DIABÈTE DE TYPE 2 constitue la première cause de handicap acquis chez l’adulte. Un des facteurs qui augmentent ce risque de complications graves est un système immunitaire suractivé. Pour identifier les patients avec ces profils pro-inflammatoires, une collaboration entre l’Inria et l’Inserm, entre autres, a lancé le projet Intercept-T2D, dans le but de développer une IA qui tienne compte des paramètres immunitaires (tels qu’un taux élevé de monocytes) pour établir le profil inflammatoire du patient dès la pose du diagnostic de diabète.

– LES PROBLÈMES DU SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE peuvent causer des complications durant l’anesthésie. Pour mieux maîtriser ce risque, le projet AnaestAssist de l’AP-HP et de l’Inria a imaginé un jumeau numérique du système cardio-vasculaire du patient. Il modélise l’état de santé de la personne, ajusté en temps réel grâce à des données hémodynamiques récoltées durant l’anesthésie, afin de détecter précocement tout signal inquiétant. Cet outil, présenté en mai 2025 dans un congrès scientifique aux États-Unis, permettrait également d’évaluer à l’avance l’efficacité des interventions, pour mieux préparer les chirurgies et éviter les complications.

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