Africa-Press – Burkina Faso. C’est une pathologie connue depuis des dizaines d’années qui touche environ 5% de la population – majoritairement des femmes – mais dont on ne savait pour le moment pas grand-chose. La dysplasie fibromusculaire, qui peut entraîner une hypertension artérielle, des crises cardiaques et des AVC, vient d’être percée à jour dans un article de Nature Cardiovascular Research, qui révèle que cette maladie est due à une anomalie du gène ABR4 et qu’elle est héréditaire.
“La recherche s’est beaucoup intéressée à cette maladie mais elle est difficile à reconnaître”
La dysplasie fibromusculaire a été identifiée il y a environ 80 ans. Et pourtant, on n’en connaissait jusqu’à présent ni les causes ni les possibles traitements. Elle consiste en une anomalie de la paroi de certaines artères: majoritairement des rétrécissements du diamètre de l’artère, la sténose, mais aussi des dilatations, les anévrysmes ou encore des déchirures.
Si la pathologie est longtemps restée sous les radars, ce n’est pas par manque d’intérêt mais pour des raisons technologiques, explique le Pr Jason Kovacic, cardiologue et auteur de ces travaux dans Nature. “La recherche s’est beaucoup intéressée à cette maladie mais elle est difficile à reconnaître et à diagnostiquer. Il faut de l’imagerie haute résolution pour cela. Aujourd’hui, nous avons des scanners et des angio-IRM (qui permettent d’analyser les vaisseaux du corps (artères et veines) afin d’obtenir des données diagnostiques précises, ndlr), cela n’existait pas avant et les médecins devaient se fier à une simple échographie – qui n’était pas assez précise – ou alors des angiogrammes invasifs réalisés avec des cathéters.”
Enfin une cible pour un traitement
En comparant les biopsies et le séquençage génétique de fibroblastes (les cellules de la paroi des artères) de 83 femmes souffrant de dysplasie fibromusculaire et de 71 femmes en bonne santé, les chercheurs ont identifié des changements dans l’expression du gène UBR4. Or ce dernier est à l’origine d’une réaction en cascade, modifiant l’expression d’autres gènes encore, qui contrôlent les fonctions vasculaires de l’organisme.
Cette hypothèse a pu être confirmée sur un modèle de souris, chez qui les artères ont également subi des changements après altération du gène UBR4. A la clé, enfin une piste pour imaginer un traitement efficace. “Avec des conséquences aussi dramatiques chez certaines personnes, c’est une maladie qui nécessite absolument un traitement ciblé. Jusqu’à présent, on ne savait pas quoi cibler. Nous savons maintenant ce qu’il faut cibler pour essayer de mettre une thérapie au point.”
AVC et crise cardiaque chez 1 personne sur 2.000
Si le chiffre de 5% d’adultes touchés à travers le monde peut impressionner, il n’y a toutefois pas lieu de s’inquiéter lorsqu’on ne ressent pas de symptômes. “Chez la plupart des gens, la maladie est heureusement asymptomatique”, rassure le Pr Kovacic. “On ne la recherche pas car elle ne cause aucun problème. Nous pensons que la plupart des personnes atteintes de dysplasie fibromusculaire ne savent pas qu’elles en souffrent et pour la plupart d’entre elles, cela ne leur causera aucun souci. Toutefois, environ 1 personne sur 2.000 peut souffrir des conséquences de dysplasie fibromusculaire, comme une crise cardiaque ou un AVC.”
Quant à savoir pourquoi la maladie touche majoritairement des femmes, cela reste une question ouverte. “C’est un des points clés de la recherche. Nous supposons qu’il doit y avoir un lien avec les hormones comme les œstrogènes et la progestérone mais nous n’en sommes pas sûrs pour le moment. Et d’autres facteurs sont sûrement impliqués.”
Pour plus d’informations et d’analyses sur la Burkina Faso, suivez Africa-Press
