Africa-Press – Côte d’Ivoire. L’encéphalite herpétique est une maladie rare et sévère, « une complication très rare de l’infection par le virus Herpes simplex HSV-1, habituellement inoffensive, qui touche 80 % de la population », indique Laurent Abel, codirecteur du laboratoire Génétique humaine des maladies infectieuses à l’institut Imagine à Paris. Ce virus HSV-1, que des milliards d’humains hébergent le plus souvent sans le savoir, provoque une maladie mortelle chez quelques individus… Pourquoi ?
« Nous avons identifié plusieurs mutations qui compromettent chez ces patients l’immunité contre le HSV-1, explique le chercheur. On connaît aujourd’hui quelque 500 gènes responsables de déficits immunitaires pouvant prédisposer à des maladies infectieuses. » Certains provoquent une immunodéficience plus large, comme le déficit immunitaire combiné sévère (SCID). Les enfants concernés, vulnérables à toutes sortes d’infections, sont souvent appelés « enfants-bulle » car ils doivent rester confinés dans un milieu stérile, jusqu’à, parfois, un traitement.
Inscrites dans le génome, ces formes d’immunodéficience sont innées. Mais une déficience des mécanismes immunitaires peut aussi apparaître au cours de la vie, comme nous le rappelle un certain syndrome d’immunodéficience acquise: le sida. Le virus qui le cause, le VIH, s’attaque en effet à certaines cellules du système immunitaire, les lymphocytes T CD4+. Il en résulte une incapacité de l’organisme à se défendre contre toutes sortes de pathogènes. Un déficit immunitaire acquis peut aussi être induit par la malnutrition, des cancers, certaines drogues ou des médicaments…
75 régions du génome impliquées dans la maladie d’Alzheimer
Autre exemple de pathologie multifactorielle, la maladie d’Alzheimer. Son apparition résulte d’une combinaison de prédispositions génétiques, qui compteraient pour 60 à 80 %, et de facteurs environnementaux. « Pour l’aspect génétique, on distingue trois cas de figure, explique Jean-Charles Lambert, directeur de recherche à l’institut Pasteur de Lille. Il existe pour commencer une forme dite ‘monogénique’ – 1 % des cas – caractérisée par un début précoce, souvent avant 60 ans. Le premier gène de ce type a été découvert en 1991. » Une personne porteuse de l’un de ces gènes développera à coup sûr la maladie et la transmettra avec un risque de 50 % à chacun de ses enfants.
« Par la suite, poursuit le chercheur, on a découvert des variations sur un gène dont la forme appelée ‘ApoE4’ multiplie par trois ou quatre le risque de déclarer la maladie. Enfin, nous avons publié en 2022 une liste de 42 nouvelles régions du génome impliquées, ce qui porte le total à 75. »
Les maladies auto-immunes, quant à elles, comme la maladie cœliaque, la polyarthrite rhumatoïde ou le diabète de type 1 – on en dénombre 80 – résultent d’un dérèglement du système immunitaire. « Elles touchent environ 10 % de la population générale, signale Xavier Mariette, chercheur à l’Université Paris-Saclay. Elles résultent d’une interaction complexe entre des prédispositions génétiques et des facteurs environnementaux, comme le tabac. »
Des mutations génétiques prédisposant… aux addictions
Le cancer apparaît suite à un dysfonctionnement de cellules qui se multiplient de manière anarchique. Leur prolifération est la conséquence d’une accumulation de mutations, pour l’essentiel acquises. Celles-ci peuvent découler d’une exposition, souvent dans un contexte professionnel, à des substances comme l’amiante, à des rayonnements ionisants (X, gamma… ), ou encore aux ultraviolets… à la plage. De même, le tabac, l’alcool, une mauvaise alimentation peuvent provoquer des mutations.
Enfin, certaines sont la conséquence d’une infection par un agent pathogène: on a identifié huit virus, une bactérie et trois parasites. Et, tout récemment, l’équipe de Georges Herbein à l’Université de Franche-Comté a montré le rôle causal du cytomégalovirus dans l’apparition du cancer du cerveau le plus fréquent et le plus agressif: le glioblastome. Mais certaines mutations peuvent être héritées. Une femme sur 500 naît avec une mutation sur les gènes BRCA1 ou BRCA2: la probabilité qu’elle déclare un cancer du sein avant 70 ans est de 40 à 85 %, contre 10 % pour la population générale.
On ne cesse de découvrir des gènes impliqués dans quantité de maladies. On a même identifié des mutations prédisposant aux addictions. D’autres, a contrario, protègent quelques veinards contre le HIV. Par ailleurs, certaines maladies semblent strictement génétiques, comme la myopathie de Duchenne, la mucoviscidose, l’hémophilie, le daltonisme… qui sont héréditaires. Contrairement à la trisomie 21, qui résulte d’un accident génétique survenu avant la fécondation.
Toutes les maladies auraient-elles une composante génétique ? « Je n’affirmerais sûrement rien, déclare Laurent Abel. Il existe très probablement des facteurs de risque environnementaux, comme des radiations à très forte dose, qui peuvent causer une maladie quelle que soit la génétique. »
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