أفريقيا برس – الجزائر. كشفت الدكتورة جناة حاكم، أستاذة في الطب الداخلي بمستشفى بئر طرارية بالأبيار، مختصة في الأمراض النادرة، عضو وزارة الصحة في خلية التكفل بملف هذه الأمراض، عن أهمية المنصة الرقمية التي أعلن عنها في الجريدة الرسمية، المتعلقة بالأمراض النادرة، مؤكدة أن آخر المعطيات تشير إلى وجود 123 نوع من هذه الأمراض في الجزائر، علما أن المنصة مفتوحة لتسجيل أنواع أخرى بعد تحديد خصائصها، وهذا بعد انطلاقها الرسمي شهر سبتمبر الجاري.
وقالت الدكتورة حاكم، إن بعض الأمراض النادرة رغم أنها موجودة في الجزائر، إلا أنها لا تدرج في المنصة الرقمية، وتعتبر يتيمة، وعدد المصابين بها محدود في العالم.
وفي ما يتعلق بالمرض النادر “غوشيه”، وهو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب نقص إنزيم “غلوكوسيريبروزيداز”، ويؤدي إلى تراكم دهون “الجلوكوسيريبروزيد” في خلايا وأعضاء مثل الطحال، الكبد، ونخاع العظام، فأوضحت ذات المتحدثة، أن الطب الداخلي لمستشفى بئر طرارية، يعالج 200 مصاب بهذا المرض، أي إنهم يتابعون العلاج بصفة دائمة، وهم ضمن إحصاء الأمراض النادرة للمنصة الرقمية.
وأكدت الدكتورة جناة حاكم،، السبت بفندق “الماركير”، بمناسبة الاحتفال باليوم العالمي لمرض “غوشيه”، أن المخطط الخاص بهذه الأمراض، يساعد على تحديد وضبط المعطيات الخاصة بهذه الأخيرة، وتمكين بعض المرضى الذين كانوا يعانون من عمليات الكشف المبكر والعلاج، مشيرة إلى أن بعض الأصناف من الأمراض تعتبر “يتيمة” يستحيل علاجها، بل إن حتى بعض الأنواع النادرة إذا كانت من الدرجة المتقدمة لا ينفع فيها الدواء.
وفي السياق، قالت حياة بوناب، رئيسة الجمعية الوطنية “إيمان” للوقاية من أمراض “التريزوميا”، وهي حالة اضطراب جيني ينتج عن وجود كروموسوم إضافي في الخلايا، إن هناك مساعي جادة سجلت في الآونة الأخيرة للتكفل بالأمراض النادرة، بحيث تبرع مخبر “جون زايم” شهر أفريل الماضي بكميات من الدواء لعلاج أحد أنواع الأمراض النادرة في الجزائر، وفي انتظار وصول كميات من أدوية علاج نوع آخر نادر.
مطالب بالإدماج المدرسي للأطفال المصابين
وطالبت رئيسة جمعية “إيمان” للوقاية من أمراض “التريزوميا”، بإدماج الأطفال المصابين ببعض أنواع الأمراض النادرة في المدارس بصفة عادية، وإن تطلب الأمر بحسبها وضع أقسام خاصة بهم، مع توظيف مختصة اجتماعية ونفسية لمتابعتهم خلال مشوارهم الدراسي.
وقالت إن أغلب الدواء الذي يشتريه المرضى أو أولياء المصابين بالأمراض النادرة لا يعوض بنسبة 100 بالمائة، ويوجد بعض الأدوية لا تعوض أصلا، بحيث دعت إلى النظر في هذا الجانب، مع تفعيل عمليات الكشف المبكر قبل الزواج بالنسبة للأمراض الوراثية، وتسجيل التحاليل الطبية في شهادة الحالة الصحية للمقبلين على الزواج.
وللإشارة، فإن اللقاء الذي جمع أطباء ومختصين، وبعض المصابين بالأمراض النادرة، تطرق إلى دور التكنولوجيا في تحديد أنواع نادرة من الأمراض، لأنها أصبحت أداة لا غنى عنها في الكشف المبكر والتشخيص الدقيق وتطوير العلاجات وربط المرضى بخبراء الأمراض النادرة، هذا التقدم التكنولوجي يمنح أملا حقيقيا للمصابين بأمراض لم تكن مفهومة أو قابلة للعلاج سابقا، فقد قال بعض أولياء المرضى الذين حضروا اللقاء، إن رحلة الكشف عن أسباب بعض الأعراض كلفتهم أموالا كبيرة، وضيعت أوقاتهم بسبب تضارب التحاليل والمعطيات الطبية، وعدم فهم بعض الحالات المرضية.
يمكنكم متابعة المزيد من أخبار و تحليلات عن الجزائر عبر موقع أفريقيا برس
